Следует подчеркнуть, что ее младший брат восемнадцати лет считал себя здоровым; однако неврологический осмотр, проведенный по нашему настоянию, выявил и у него проявления ГЛД в виде амимии, повышения мышечного тонуса по экстрапирамидному типу, эйфории, некритичности. Нейропсихологическое исследование обнаружило умеренные когнитивные нарушения (суммарный балл по КШОПС составил 26 баллов, определялись нарушения внимания и обобщения). В дальнейшем диагноз был подтвержден параклиническими исследованиями и он также получил патогенетическую терапию.
Терапия таких больных основана на выведении меди из организма и уменьшении ее всасывания в кишечнике. Показана диета с ограничением содержания меди: из рациона исключают продукты, богатые ею: шоколад, орехи, икру, печень, потроха птицы, грибы. Назначаются лекарственные препараты купренил, металлкаптаза, которые взаимодействуют с медью и выводят ее из тканей; сульфат цинка, способствующий нарушению всасывания меди. Следует подчеркнуть, что ранняя диагностика ГЛД оказывает решающее влияние на прогноз: чем быстрее начато лечение (особенно до появления симптомов поражения нервной системы), тем вероятнее развитие полной ремиссии болезни. В фундаментальном труде П. Г. Лекаря и В. А. Макаровой «Гепатоцеребральная дистрофия» [104] подчеркивается необходимость социальной и профессиональной реабилитации таких больных. Приводятся примеры успешной терапии и реабилитации при ранней диагностике ГЛД в преклинической стадии, когда еще нет существенных нарушений когнитивных функций, выраженной неврологической симптоматики. Таким пациентам необходимо избегать профессий, связанных с гепатотропными и нейротропными ядами, ионизирующим излучением, повышенными физическими и психоэмоциональными нагрузками.
Следует отметить, что нарушения обмена меди лежат в основе и другого нейродегенеративного заболевания – болезни Менкеса, вызываемой мутациями в гене, кодирующем медьтранспортную АТФазу, ATP7A. Болезнь Менкеса наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, проявляется после 2–3 месяцев жизни гипотонией, остановкой в психоморном развитии, эпилептическими приступами; летальный исход наступает в возрасте трех лет. Клинические и патоморфологические проявления болезни Меркеса обусловлены снижением активности ферментов, для которых медь является необходимым кофактором: дофамин-бета-гидроксилазы, цитохром с-оксидазы, лизилоксида [301]. В настоящее время разработаны методы ранней диагностики (определение уровня дофамина, норадреналина, дигидроксифенилуксусной кислоты, дигидроксифенилгликола в плазме крови) в неонатальном периоде и лечения таких пациентов (медьзамещающая терапия). Такой подход позволяет во многих случаях предотвратить развитие нейродегенеративного процесса и когнитивных расстройств.