Человеческий геном – полный набор ДНК, необходимый для создания человека, – содержит 20 000 генов (плюс-минус несколько тысяч[14]), распределенных по 23 парам хромосом. Тем не менее настоящие гены составляют лишь менее 2 % от общего объема генома. Все остальное в научно-популярной литературе часто называют «мусорной ДНК», хотя технически правильнее говорить о «некодирующей ДНК», поскольку она не содержит зашифрованных генетических инструкций для производства белковых молекул. Некоторые составляющие этого массива содержат в себе около миллиона «переключателей», активирующих и дезактивирующих гены, а также структурные компоненты, требующиеся для поддержания правильного числа и длины хромосом при делении клетки. Существуют участки, состоящие из молекулярных нитей, известных как некодирующие РНК, которые либо сами по себе выполняют важные функции, либо помогают контролировать активность других генов. Кроме того, есть еще и изрядная толика такого генетического «мусора», который на первый взгляд кажется полностью бесполезным, хотя специалисты-генетики горячо обсуждают, до какой степени это предположение верно.
По мере того как мы растем, превращаясь из оплодотворенной яйцеклетки в ребенка, а затем во взрослого человека, тысячи генов должны быть активированы в нужных местах и в нужное время – при наличии того количества воспроизводимых клеток, которое необходимо для формирования и поддержания организма. Поэтому вполне логично ожидать, что любые изменения в «буквенном наборе» этой генетической программы могут вызывать проблемы. «Орфографическая ошибка» в каком-то важном гене способна заставить клетку бесконтрольно воспроизводиться. Или же такой сбой может нарушить инструкцию, которая предписывает клетке умереть, когда она получает повреждение или становится старой. Дальнейшие изменения в других жизненно важных генах ведут к развитию агрессивной и непобедимой опухоли, в конечном счете наделяя некоторые из взбунтовавшихся клеток способностью вырываться на свободу и блуждать по телу.
Такая линия размышлений подвела к идее о том, что рак есть, по сути, заболевание ДНК. Отсюда, в свою очередь, вытекали два логичных вывода. Во-первых, если научиться с точностью выяснять, какие именно неисправные гены и молекулы провоцируют неконтролируемый рост клеток, формируя опухоль, то появляется шанс обзавестись «волшебными пулями», способными их останавливать (к этой мысли мы вернемся позже). Во-вторых, если мы, по идее, должны уметь с точностью устанавливать причину рака, то, отследив те изменения в ДНК (мутации), которые привели к развитию рака у конкретного человека, и определив, что вызвало их, мы, вероятно, сможем разгадывать те или иные биологические загадки.