Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 136

Это не значит, что подобные единичные испытания лекарств проводить нельзя. Кое-что из эксперимента при n=1 (то есть на одном пациенте) узнать можно. Например, мы узнали, что в определенных пределах дозировки лекарство не нанесло Гарри явного вреда. Мы получили некоторые предварительные результаты наблюдения симптомов, на которые лечение, возможно, действует (отеки, проблемы с легкими) и на которые оно, по-видимому, не действует совсем (например, избыток волос). В идеале следовало бы провести контролируемый эксперимент, в котором пациентам с синдромом Канту произвольным образом давали бы препарат или плацебо, так чтобы ни врачи, ни пациенты (и их родственники) не знали, что именно принимает пациент. Это называется рандомизированным контролируемым исследованием, и это золотой стандарт проверки эффективности новых методов лечения. Но при ничтожной выборке и крайней необходимости нам порой приходится идти на все возможное ради ребенка, за которого мы отвечаем, и отчитываться об этом в медицинских публикациях, чтобы другие могли поучиться на нашем опыте и добавить этот опыт к собственному.

В последние годы наблюдается бурное развитие новых методов лечения наследственных заболеваний, и некоторые разработки уже продвинулись достаточно далеко и даже вышли на рынок в качестве лекарств, которые можно прописывать. Недавно я видел, как французскому врачу Гийому Кано на европейской конференции аплодировали стоя[138] после его доклада о лечении сложного заболевания, при котором наблюдается избыточный рост конечностей и тканей. Кано обнаружил, что нужное лекарство разрабатывается в качестве противоракового, так как при некоторых онкологических заболеваниях ген, связанный с интересующим его синдромом (PIK3CA), проявляет излишнюю активность и участвует в росте раковых клеток. Ему удалось получить препарат от фирмы, занимавшейся разработками, и испытать на своих пациентах. Он наблюдал заметное облегчение некоторых симптомов. На той же неделе, когда Кано делал свой доклад, группа под руководством австралийца Рави Саварираяна опубликовала статью, доказывающую, что новое лекарство способно усилить темпы роста и улучшить состояние детей с ахондроплазией — самым распространенным видом карликовости. Такие пересечения в наши дни становятся обычным делом: чуть ли не на каждой конференции, в которой мы участвуем, сообщают новости о новых таргетных видах терапии генетических заболеваний.

Возможно, самая интригующая новость заключается в том, что генная терапия возвращается. В некотором смысле она и не исчезала. Специалисты по всему миру никогда не отказывались от мысли найти настоящее средство, помогающее излечить множество различных заболеваний. Для сторонних наблюдателей генная терапия всегда представлялась чем-то вроде морковки на шесте — ее внедрение постоянно сулили через десять лет, но обещание так и не сбывалось. Но неожиданно в последние несколько лет генная терапия стала привлекать всеобщее внимание. Словно музыкант, который однажды проснулся знаменитым (только выражение «проснулся знаменитым» не учитывает десятилетий репетиций и упорного труда, которые предшествовали выходу его звездного альбома).