Основные принципы генной терапии не изменились с 1990-х гг., когда умер Джесси Гельсингер. Идея по-прежнему состоит в том, чтобы внедрить рабочую копию гена в клетки, где этого гена недостает; для транспортировки гена в нужное место по-прежнему используются вирусы. Нужное место — это клеточное ядро, но вовсе не обязательно ДНК клетки: при некоторых видах генной терапии рабочая копия гена размещается в ядре и способна функционировать, не меняя уже имеющейся ДНК клетки. Десятилетия труда, которые ушли на то, чтобы сделать метод безопасным и эффективным, были посвящены подбору подходящих для этой задачи вирусов и их модификаций, которые сделали бы эти вирусы безопасными и притом эффективными. Модификации не дают вирусу самостоятельно размножаться — для этого из него удаляют какие-нибудь важные гены или вообще весь его собственный геном, так что остается только оболочка вируса, которая используется для доставки замещающего гена в клетки пациента.
В 2017 г. Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первый препарат для генной терапии наследственного заболевания[139]: «Люкстурна» борется с тяжелым глазным заболеванием, вызванным мутациями в гене RPE65. В 2019 г. получил одобрение второй препарат, «Золгенсма», предназначенный для лечения прогрессирующего заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА). В разработке находятся многие другие средства, в том числе от гемофилии и некоторых типов иммунодефицита. Кажется, золотой век генной терапии уже не за горами.
Но… всегда есть «но». «Люкстурна» улучшает зрение, но полностью болезнь не излечивает. «Золгенсма» показала некоторые удивительные успехи, но она не может обратить вспять разрушение нервной системы, если оно уже наступило. Моя подруга и соавтор Мишель Фаррар, детский невролог, возглавляет проект по массовому обследованию новорожденных на СМА. Идея проекта состоит в том, чтобы поставить диагноз до проявления симптомов и провести генную терапию прежде, чем нервные клетки начнут разрушаться. Есть надежда, что лечение на раннем этапе поможет полностью избавиться от болезни. Мы не знаем, получится ли это у нас, но сама идея, что можно будет взять ребенка, который в противном случае умер бы на первом году жизни, провести всего один курс терапии и излечить его, так что он сможет жить совершенно нормальной жизнью, поразительна; это воистину нечто из области научной фантастики.
Здесь необходима определенная осторожность. У некоторых детей, чей диагноз был установлен в первые недели жизни, уже присутствуют соответствующие симптомы. Неизвестно, сохранятся ли результаты лечения на всю жизнь, или у тех, кто прошел лечение, симптомы все-таки проявятся впоследствии. И даже если все получится идеально, обследование и лечение нескоро станут общедоступными даже в богатых странах. Вероятно, повторится история первых лет инсулиновой терапии — начнется борьба за то, чтобы произвести достаточно препарата и как можно раньше дать его детям, чтобы лечение было максимально успешным.