, о которой было уже известно, что у нее повышенный риск родить детей с синдромом Дауна из-за наследственной хромосомной перестройки
[153]. Она была уже 16 недель беременна третьим ребенком, ранее у нее родились здоровая дочь и сын с синдромом Дауна. Ей провели амниоцентез, который показал, что этот плод тоже болен, и женщина решила прервать беременность. К тому времени амниоцентез уже применяли для диагностики ряда различных заболеваний плода с помощью биохимических анализов. Это был первый в истории случай генетической диагностики во время беременности. Сразу после этого произошло бурное развитие в области пренатальной диагностики. Как только профессиональные навыки проведения данной процедуры и технологическое оснащение лабораторий для подобного анализа стали повсеместными, появилась возможность массового обследования беременных женщин.
В последующие десятилетия методы проверки на синдром Дауна (а затем и на другие хромосомные заболевания) становились все более совершенными. Задача — выявить беременности с повышенной вероятностью аномалий, чтобы подвергать инвазивному обследованию наподобие амниоцентеза[154] не всех женщин, а только тех, кому нужен окончательный ответ на вопрос, не болен ли ребенок. Первый «скрининговый тест» заключался просто в том, чтобы спросить у женщины ее год рождения. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна и рядом других хромосомных нарушений тем выше, чем старше мать[155]. От рождения у женщины уже имеется запас яйцеклеток на всю жизнь, они находятся в спящем состоянии, почти дозревшие. Если вам исполнилось 35, ваши яйцеклетки чуть-чуть старше, и их способность окончательно дозреть без ошибок со временем понемногу снижается. Нет четкой возрастной границы, после которой вероятность родить больного ребенка внезапно подскакивает; кривая вероятности поднимается медленно и ровно, хотя в возрасте около 35 лет подъем становится круче. У 20-летней матери шанс родить ребенка с синдромом Дауна примерно 1/1500; у 35-летней — 1/340; у 45-летней — 1/32. На заре моей работы в области генетики одним из главных показаний к пренатальной проверке на хромосомные заболевания все еще считалась принадлежность к «старородящим»[156].
Такой подход сокращает количество женщин, направляемых на инвазивное обследование, но остается проблема: если у женщины в этом возрасте вероятность обнаружения хромосомных нарушений плода, скажем, 1/200, то инвазивное обследование все равно даст 199 отрицательных результатов на один выявленный случай заболевания. Учитывая, что амниоцентез несет риск выкидыша, который равен примерно 1/200, мы, можно сказать, меняем шило на мыло. Неужели эти 199 тестов со всеми затратами и неудобствами, которые они влекут за собой, плюс один выкидыш стоят положительного диагноза, поставленного одному плоду?