. Получившиеся молекулы РНК могут иметь разнообразные функции, в том числе сигнальную и функцию регулирования активности генов.
Лизосома — органелла клетки, отвечающая за уборку и утилизацию отходов в клетке. Если какие-либо ферменты лизосомы не работают как надо, то вещество, которое она должна утилизировать, накапливается внутри лизосомы, что губительно сказывается как на самой клетке, так и на организме в целом.
Митохондрия — органелла клетки, со многими различными функциями, важнейшая из которых — переработка переваренной пищи (углеводов и жиров) в такую форму энергии, которую клетка сможет использовать в самых разных целях.
Мозаицизм — если генетическое изменение присутствует лишь в некоторых клетках, но не во всех, такое явление называют мозаицизмом. Оно возможно как на уровне целой хромосомы, так и в меньшем масштабе, вплоть до отдельного нуклеотида в составе ДНК. В некотором смысле мы все мозаичны, потому что при каждом делении клетки происходят ошибки. Для того чтобы мозаицизм имел какие-то последствия для здоровья, он должен затрагивать значительную долю клеток в определенной ткани.
Мутациясм.Вариант.
Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (по отношению к определенному признаку).
Некодирующая ДНК — ДНК, которая не транслируется в белок. Подробнее см. Кодирующая ДНК.
Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide associationstudy — GWAS) — метод генетического исследования, направленный на поиск варианта гена, влияющего на тот или иной человеческий признак. Большие выборки людей, о которых известно, что они чем-то больны, или известен какой-то их признак (например, кровяное давление), обследуются на тысячи вариантов (мутаций), расположенных по всему геному. Задача исследования — отыскать связь между вариантом и интересующим нас признаком.
Половые хромосомы — хромосомы X и Y, которые принято называть половыми, поскольку они играют роль в определении пола родившегося ребенка — мальчика или девочки. Как правило, у девочек две копии X-хромосомы, у мальчиков одна X и одна Y.
Последовательность — по-английски sequence, отсюда термины секвенировать, секвенирование. Имеется в виду последовательность нуклеотидов в данном отрезке ДНК. «Секвенировать» ген — значит прочитать последовательность нуклеотидов гена в данном отрезке ДНК либо для того, чтобы узнать, что она представляет собой в норме, либо, если мы используем эти данные в медицинских целях, сравнить с эталонной последовательностью и проверить, присутствуют ли клинически значимые