Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 32

Клетки некоторых тканей (хрящей, мозга) живут долго и редко нуждаются в замене. Но по большей части организм подвержен износу. Клетки кожи и кишечного эпителия постоянно слущиваются и заменяются новыми. Быстрый рост и замена клеток создают условия для поломок, поэтому рак кожи и кишечника — распространенные заболевания.

При каждом делении клетки ее ДНК должна копироваться. Два комплекта из 3 млрд единиц информации копируются за считаные часы в микроскопическом пространстве. Естественно, случаются ошибки. Они происходят постоянно. В основном их отлавливают и исправляют корректоры, имеющиеся у генома. Но во многих случаях корректоры ошибаются. У среднестатистического человека в организме, вероятно, 30 трлн клеток (col1¦1¦)[23]. А значит, в течение среднего срока человеческой жизни>{12} они переживают около 10 квадрлн делений>{13} (10 000 000 000 000 000). Это намного превышает численность самих клеток, поскольку для превращения оплодотворенной яйцеклетки во взрослого человека требуется очень много делений и поскольку отмершие клетки нужно непрерывно заменять новыми.

Сколько ошибок остаются неисправленными? Ну, в среднем у вас от 40 до 80 мутаций ДНК в каждой клетке вашего организма, которые вы не унаследовали ни от кого из родителей>{14}, но которые передадутся вашим детям. Большинство из них возникло в сперме отца. Производство спермы — процесс скоростной, высокопроизводительный и не требующий особой квалификации, в отличие от штучного изготовления яйцеклетки.

Влияют ли на что-то эти изменения в ДНК? Зависит от того, где произошла ошибка. Она может иметь существенные последствия, как мы узнаем позже. Но чаще всего мутации происходят в тех местах, где они ни на что особо не влияют: в промежутках между генами или в таких местах, где замена Ц на Т или А на Г принципиальной роли не играет.

Так как же обстоит дело с отведенными вашему организму 10 квадрлн клеточных делений? Насколько точно копируется ДНК? Оказывается, как показали недавние исследования, в среднем происходит примерно одна ошибка на клеточное деление>{15}. Да, вы прочитали правильно — чуть ли не при каждом делении клетки что-то идет не так и геном копируется неточно. Ваш геном разрушается ежедневно, ежеминутно. В некотором — достаточно буквальном — смысле у вас нет «вашего генома» — у вас есть триллионы слегка различающихся версий того генома, которым вы обладали на момент зачатия. Практически невозможно найти две клетки, в точности совпадающие по составу генов.

Если у нас имеются 3 млрд нуклеотидов ДНК и при их копировании могут произойти 10 квадрлн ошибок, следовательно, едва ли не каждая из возможных простых генетических мутаций непременно произойдет много раз в течение жизни одного человека. Тьма шансов, что «гены-тормоза» сломаются и перестанут работать или что «гены-акселераторы» заклинит во включенном положении. А то и возникнет совершенно новый «акселератор», как в случае с филадельфийской хромосомой.