Время от времени я сталкиваюсь с людьми, которые приходят сделать ДНК-тест, но в действительности не хотят знать результатов. Чаще всего это люди, оказавшиеся в положении Джейсона: они планируют семью и не хотят передавать заболевание своим детям. Это открывает необычную возможность: тест на исключение.
Интересующий нас ген, HTT, расположен на 4-й хромосоме. Идея такого тестирования на исключение ХГ состоит в том, чтобы убедиться, что эмбрион унаследовал свою копию 4-й хромосомы от матери Джейсона, а не от его отца. Вспомним, что у Джейсона две копии 4-й хромосомы, одна из которых унаследована от отца, а другая — от матери, причем его отец был болен ХГ, а мать здорова. Джейсон передаст своим детям либо отцовскую, либо материнскую копию 4-й хромосомы[34]. Если у эмбриона 4-я хромосома пошла в бабушку, то все в порядке. Лаборатория не предпримет попыток выяснить, которая из двух копий 4-й хромосомы у отца Джейсона несет дефектный ген, ведь эта информация не нужна, чтобы достичь желаемого результата. Так мы можем быть уверены, что ребенок не унаследует ХГ, не раскрывая при этом статуса самого Джейсона.
Джейсон и Лорен рассматривали этот вариант, но мужчина уже решил, что хочет знать свою возможную судьбу, прежде чем строить планы на будущее. Когда он пришел ко мне на прием, это был его второй визит к генетику: Джейсон уже общался с моей коллегой Лизой Бристоу. Они обсудили ряд вопросов, в том числе аргументы за и против тестирования, возможный рост стоимости страховки[35] и то, как вести себя Джейсону в зависимости от результата. Лиза чутко воспринимала тревожные звоночки: станет ли для этого человека дурная весть катастрофическим ударом? Понадобится ли ему дополнительная психологическая поддержка, когда будут готовы результаты? Мы направили Джейсона к неврологу, который не нашел у него признаков ХГ; это означало, что если результат окажется положительным, то сейчас у Джейсона проявлений ХГ нет, однако он неизбежно заболеет потом. Мы предложили ему также консультацию психолога, но он отказался.
При второй встрече мы отчасти повторили предыдущий разговор, обсудили медицинские вопросы и взяли образец крови. То есть два образца: мы всегда дублируем прогностические анализы, потому что ошибка может повлечь за собой серьезные последствия, а также потому, что главная причина ошибок в лаборатории — путаница с образцами. Хотя и нечасто случается так, чтобы пробирки с кровью двух пациентов оказались перепутаны, этого практически гарантированно можно избежать, если отправить два образца в лабораторию по отдельности, чтобы анализы провели независимо.