проверяться. Если большинство взрослых при наличии выбора предпочитают не прибегать к генетическому тестированию, разве честно отбирать у ребенка эту возможность в будущем?
Все завязано на том, что у нас пока еще нет способов лечения, влияющих на прогноз для больных ХГ, хотя их поиски активно ведутся. Если бы нам было известно средство, способное предотвратить развитие болезни, и если бы оно было эффективно при условии, что лечение начнется с детства, правила моментально изменились бы. Есть другие заболевания, в которых ставки, а следовательно, и правила в этом отношении другие. Например, семейный аденоматозный полипоз (САП). При этом заболевании в толстой кишке образуются сотни, а то и тысячи разрастаний — полипов. Если не вмешиваться, рак толстой кишки неизбежен; как только появились полипы, необходима операция по удалению кишки. Чтобы вовремя выявить заболевание, необходимо регулярное обследование методом колоноскопии начиная с возраста 10–12 лет. Полипы обычно возникают лет в 15–16, но могут появиться и раньше.
Поэтому на вопрос, стоит ли делать генетический анализ ребенку с риском САП, двух ответов быть не может, хотя это и нешуточное дело. Между САП и ХГ есть важные различия. При САП проблемы начинаются в гораздо более раннем возрасте — генетическое тестирование детям, как правило, не приходится проходить за десятилетия до того, как появятся первые симптомы болезни. Кроме того, в данном случае можно что-то сделать: пройти обследование, решиться на операцию… и это все достаточно обременительно[37], так что появляется дополнительный стимул сделать ДНК-тест, ведь половине детей из группы риска не понадобится через все это проходить.
Где-то в промежутке между этими двумя крайностями располагаются заболевания сердца. Кардиомиопатия — это болезнь сердечной мышцы. Чаще всего мышца утолщается[38], что препятствует кровотоку через сердце, или же она ослабевает и становится вялой[39]. Оба типа могут вызывать проблемы с электрическими импульсами сердца, что может оказаться фатальным. Другие заболевания, такие как синдром удлиненного интервала QT[40], влияют на электрические импульсы, но не на саму сердечную мышцу.
Как правило, кардиомиопатии вызываются доминантными мутациями, подобно ХГ и САП, и они принимают невероятно разнообразные формы в разных семьях или даже в пределах одной семьи носителей. Однажды мне встретился 14-летний мальчик, забежавший в закусочную по дороге домой из школы. Позади него в очереди случайно оказалась медсестра. К счастью для него, потому что, когда у мальчика внезапно отказало сердце, она провела ему сердечно-легочную реанимацию до приезда «скорой». Как ни удивительно, для мальчика все обошлось благополучно, но, как выяснилось, причиной остановки сердца была достаточно тяжелая кардиомиопатия. Мы сумели определить генетическую причину его заболевания и отследить ее семейную историю. В семье обнаружилось несколько человек, у которых были небольшие жалобы на сердце, включая мать мальчика. Притом ее собственный отец, которому было уже за 70, оказался носителем той же мутации, что и внук, однако всю жизнь прожил со здоровым сердцем.