, — чтобы использовать ее как образец для сравнения. В нашей лаборатории геном секвенируют дважды в месяц для определения качества работы — чтобы убедиться, что точность секвенирования у нас не снижается. Секвенируя NA12878, мы знаем наверняка, чего
ожидать на каждом участке генома; любые отличия от известной последовательности следует считать ошибками. Пусть Уотсон, Вентер и Стойческу составили первую в истории тройку людей, чьи геномы были секвенированы, но женщина, обозначенная как NA12878, безусловно, обладательница
самого секвенируемого человеческого генома в мире, она опережает всех остальных с огромным отрывом. Видя ее «имя», я часто задаюсь вопросом, жива ли еще эта женщина. Прошло 40 лет со времени ее простого бескорыстного поступка, когда она подарила образец своей крови исследовательскому проекту. И если жива, то известно ли ей, какую важную роль в науке она играет?
За последнее десятилетие применение новой технологии секвенирования перешло из области фантастики в реальность, а затем и в рутинные клинические исследования. Она изменила лицо генетики — это настоящее чудо, что мы до нее дожили. За долгие годы работы врачом я видел слишком много детей с умственной отсталостью или другими комплексными проблемами здоровья, которые, возможно, объяснялись генетическими причинами. Иногда нам удавалось поставить диагноз по совокупности внешних признаков. Однако чаще всего мы проводили доступные нам анализы, заглядывали в базы данных или даже обращались в Тератологический клуб (глава 7) — и все-таки оставались ни с чем.
В связи с этим существовало целое направление литературы по медицинской генетике, посвященное эмпирической оценке рисков заболеваемости. Идея состояла в том, чтобы обследовать семьи, в которых родился ребенок с данным заболеванием, а затем смотреть, что происходит с другими детьми, рожденными в той же семье, — попросту пересчитать количество больных и здоровых детей и определить процентное соотношение. Тогда, если нам попадется ребенок с тем же заболеванием, можно использовать эти цифры, чтобы оценить вероятность заболевания у его будущих братьев и сестер. Так, для умственной отсталости этот риск оценивался разными авторами по-разному, но чаще всего в пределах 5–10 %. 10 %-ная вероятность, что у следующего ребенка будет серьезная проблема, ставит в сложнейшую ситуацию большинство семей, которым предстоит решить, стоит ли рожать еще: это не очень высокая вероятность, но не такая уж и низкая. Так нужно ли испытывать судьбу? Возможно, пройдет немало времени, прежде чем вы узнаете, появятся ли признаки умственной отсталости у следующего ребенка.