• тип наследования (доминантный или рецессивный);
• зиготность пробанда (гомо– или гетерозиготность) по данному признаку;
• степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.
Благодаря генеалогическому методу известно , что дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми. Рыжий цвет рецессивен по отношению к «нерыжему». Цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента.
Этим же методом выяснена наследственная природа многих болезней и пороков развития у человека . Оказывается, что по аутосомно-доминантному типу наследуются близорукость, косолапость, полидактилия. По аутосомно-рецессивному – эпилепсия, сахарный диабет и др.
6.
Близнецовый метод
Большую роль играет и «близнецовый» метод , дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.
Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно– и двуяйцевых близнецов. Различия , обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.
Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.
Вопрос 77. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод
1.
Метод изучения распространенности генов
Этот метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям.
В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы:
• I. Имеющие универсальное распространение (ген амавротической миопатии который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 % женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13 % женщин).