Диагностика.
В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина, гипопротеинемия, гиперкупрурия и гипераминоацидурия. Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб, анемия, тромбоцитопения. Патогномоничным признаком является роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговой оболочки.
Лечение.
Основным методом лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и Д-пеницилламин (купренил, артамин). Дозы подбираются индивидуально. Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функцию печени и специальной диетой с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков.
Относится к аутоиммунным заболеваниям. Это патологическая утомляемость мышц. В механизме ее основное значение придается блокаде постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечных соединений аутоантителами. У 70% больных миастенией обнаруживают гиперплазию или опухоль вилочковой железы, играющей важную роль в процессе иммуногенеза. Миастения встречается в среднем 30 – 40 случаев на 1 млн. жителей. Болеют чаще женщины 20 – 30 лет и мужчины пожилого возраста. Заболевание развивается подостро или хронически.
В зависимости от степени генерализации двигательных расстройств выделяют генерализованную и локальную формы миастении.
Генерализованная форма миастении встречается наиболее часто (70 – 80%). Клиническая картина слагается из диплопии, птоза, косоглазия, лагофтальма, дисфагии, дизартрии, нарушений подвижности языка и глотки, слабости мышц конечностей и туловища и в ряде случаев – затруднения дыхания.
Локальная форма миастении встречается редко (2 – 3%), не прогрессирует и характеризуется поражением только мышц глаз и век (глазная форма), скелетных мышц (скелетная форма), мышц, иннервируемых IX – XII парами черепно-мозговых нервов (бульбарная форма).
Для лечения миастении применяют антихолинэстеразные препараты, анаболики, кортикостероиды, тимэктомию, лучевую терапию, иммунодепрессанты, плазмаферез. При неэффективности антихолинэстеразных препаратов наступает ухудшение в состоянии больного - миастенический криз, при передозировке этих препаратов – холинергический криз. Резко нарастает мышечная слабость, развиваются грубые бульбарные явления, резко затрудняя дыхание, как за счет слабости мышц грудной клетки, диафрагмы, так и вследствие нарушения проходимости верхних дыхательных путей (скопление трахеобронхиального секрета).