стало употребляться примерно взаимозаменяемым образом со словом
ген. В 1953 г. Уотсон и Крик отрыли физико-химическую структуру ДНК — двойную спираль. Они поняли, что ДНК (или дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой «становой хребет» хромосомы. ДНК — длинная, тонкая непрерывная молекула — представляет собой цепь из мельчайших субъединиц, которые называются нуклеотидными основаниями. Было обнаружено, что гены — участки ДНК — содержат большое количество оснований (в цепи ДНК существует четыре разных типа оснований — аденин, гуанин, цитозин и тимин). Их последовательность в гене определяет его свойства.
ДНК оказалась похожей на винтовую лестницу, ступенями которой являются гены. На рисунке схематически показаны скрученные нити ДНК и расположение в них нуклеотидных оснований. Ген состоит из многих тысяч пар таких оснований. Чтобы расшифровать генетический код, ученые должны разделить нити ДНК и исследовать, как они копируются.
(Надписи на рисунке, сверху вниз: Гены — это участки двойной цепи ДНК; Ген; Нуклеотидные основания A,G,T и C образуют четырехбуквенное «слово», которое кодирует генетическую информацию).
Более подробно о генетике человека
23 пары хромосом нашего генома определяют очень многое в нашей жизни. Например, если в 21-й паре не две, а три хромосомы, то имеет место синдром Дауна.
Многие из наших физических характеристик определяются генами предков наших родителей. Такие характеристики, как рост, относительно больше зависят от наследственности; другие, вроде веса тела, в сравнительно большей степени определяются окружающей средой. Есть и характеристики, судя по всему, полностью зависящие от генов — к ним относятся группа крови и антигены тканевой совместимости, ответственные за отторжение пересаженных органов. Не известно никаких факторов окружающей среды, способных влиять на такие характеристики.[99]
Геном человека содержит приблизительно 100000 генов, из которых около 4000 могут быть связаны с заболеваниями. От этих генов зависит восприимчивость к различным другим болезням; в их число входят сахарный диабет, болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз, шизофрения, болезнь Хантингтона, малярия, несколько видов рака, мигрень, алкоголизм, тучность, гипертония и биполярные психические расстройства.