284: 601-603; Orgel 1. E„ Crick E H. C. 1980. Selfish DNA: the ultimate parasite.
Nature 284: 604-607).
Сегменты эгоистичной ДНК— это не просто бесплатные пассажиры, чье присутствие просто увеличивает длину хромосом и приводит к большим затратам энергии во время их копирования. Эти сегменты еще нарушают целостность генов. Поскольку эгоистичные сегменты имеют обыкновение перепрыгивать с места на место или встраивать свои копии в любом месте на хромосомах, иногда случается, что они появляются внутри действующего гена, разрывая его на части, а потом перескакивают в новое место, вновь сшивая ген в прежнем месте. Именно такое поведение транспозонов впервые описала в 1940 году блестящий ученый-генетик Барбара Мак-Клинток (Barbara McClintock), которую ученый мир долго игнорировал и не замечал. (В конце концов за свои открытия она была удостоена в 1983 году Нобелевской премии.) Свое открытие она сделала, наблюдая за изменениями цвета зерен кукурузы в початках — признак, безусловно, наследуемый, но передающийся с нарушениями закона Менделя, что можно было объяснить только обратимой мутацией в гене, определяющем цвет зерен (McClintock В. 1951. Chromosome organisation and genetic expression. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 16: 13-47).
В геноме человека ретротранспозоны LINE-i и Alu также вызывают мутации, «приземляясь» в середине генов. Например, разрывая на части ген фактора сворачиваемо- сти крови, они вызывают гемофилию. Но по пока непонятным причинам наш геном в меньшей степени страдает от транспозонов, чем геномы других организмов. В среднем только 1 из 700 мутаций у человека вызывается «прыгающими генами», тогда как у мышей примерно 10% мутаций связано с активностью транспозонов. Потенциальная опасность транспозонов была продемонстрирована в 1950-х годах в экспериментах на плодовых мушках дрозофилах.
Дрозофилы — излюбленный объект для генетических исследований. Для чистоты экспериментов обычно используют мушек одного вида, Drosophila melanogaster, которых развели в лабораториях всего мира. Естественно, мелкие, едва заметные мушки часто сбегают из лабораторий и скрещиваются с аборигенными видами. Один из родственных видов мушек, Drosophila willistoni, несет в своем геноме активный транспо- зон, названный Р-элементом. Однажды в 50-х годах прошлого столетия где-то в Южной Америке вероятно в результате кровосмешения Р-элемент из Drosophila ivillistoni перепрыгнул в Drosophila melanogaster. (Одна из угроз, которую несут в себе так называемые ксенотрансплантанты — органы свиньи или бабуинов, используемые для лечения людей, — состоит в том, что с этими органами в геном человека могут попасть чужеродные транспозоны, так, как это произошло с Р-элементом у плодовых мушек.) С тех пор Р-элемент распространился среди плодовых мушек как степной пожар. Сейчас этот транспозон может быть обнаружен практически в любой дикой плодовой мушке, хотя это уже не та форма, которая впервые была зарегистрирована в 1950-х годах. Р-элемент отличался способностью встраиваться в гены и инактивировать их. Со временем у мушек сработали какие- то механизмы подавления транспозона и его копии застыли в геноме вечными бесплатными пассажирами.