Геном (Ридли) - страница 106
Генетические паразиты чрезвычайно разнообразны по размерам и поведению. LINE-i состоит примерно из 1 400 «букв», Alu содержит как минимум 180 «букв», но есть еще более мелкие элементы, способные к копированию себя в длинные повторяющиеся последовательности. Их даже трудно назвать паразитами. Они не способны прыгать по геному и разрушать гены, но они существуют только потому, что способны обманным способом копировать себя. Именно эти короткие чередующиеся последовательности ДНК нашли применение в криминалистике. Познакомьтесь с «гипервариабельным минисателлитом». Эти последовательности не обошли своим вниманием ни одной хромосомы и образовали более 1 ООО колоний по всему геному. И во всех случаях данный участок хромосомы представляет собой множество повторов одного «слова» длиною примерно в 20 «букв». Само «слово» может меняться в разных местах хромосомы и у разных людей, но чаще всего оно представлено такой последовательностью нуклеотидов: GGGCAGGAXG (где X— любой нуклеотид). Интересно, что эта последовательность очень напоминает аналогичный генетический элемент в геномах микроорганизмов, где он служит точкой инициации процесса обмена генами между бактериями одного вида. Есть данные, что и в геноме человека эти последовательности вовлечены в обмен генами между хромосомами. Для соответствующих белков эта последовательность выступает в роли транспаранта «ЗАМЕНИ МЕНЯ».
Посмотрите, примерно так выглядит минисателлит:
GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-
GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-
GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-GGGCAGGATG-
GGGCAGGATG
В данном случае у нас 10 повторов одного «слова». В других местах на хромосомах (а таких мест тысячи) может быть от 5 до 50 повторов. Следуя инструкциям, клетка приступает к обмену между аналогичными последовательностями минисателлитов на одной или разных хромосомах.
При этом обмен происходит случайным образом, в результате чего в одном месте количество повторов уменьшается, а в другом — увеличивается. Такие обмены случаются достаточно часто, чтобы гарантировать, что у каждого человека образуется совершенно уникальное чередование минисателлитов в хромосомах. В то же время этот процесс не настолько быстрый, чтобы нельзя было заметить явное сходство между родителями и детьми. Сравнение повторов в тысячах серий минисателлитов позволяет достоверно установить родственные связи и идентифицировать человека по биологическим образцам.
Минисателлиты впервые были обнаружены совершенно случайно Алеком Джеффри (Alec Jeffreys) и его помощницей Вики Уилсон (Vicky Wilson) в 1984 году. Они изучали эволюцию генов, сравнивая между собой гены человеческого мышечного белка миоглобина и аналогичного белка тюленей, и вдруг в середине гена обнаружили серию повторяющихся последовательностей ДНК. Поскольку «слова» во всех минисателлитах почти одинаковы, но количество повторов разное, они оказались удобными элементами для обнаружения их в геноме и подсчета отличий между индивидами. Оказалось, что число повторов в одном и том же месте на хромосоме настолько изменчиво, что минисателлиты могут служить генетическими «отпечатками пальцев». Полоски минисателлитов на генетической карте хромосомы выглядят, как штрих-код на товарах в супермаркете. Джеффри сразу же осознал значимость своего открытия. Забыв о гене миоглобина, который был темой его исследований, он разрабатывает различные методы применения минисателлитов на практике. Созданием базы данных минисателлитов первыми заинтересовались иммиграционные службы. Они решили, что с помощью биологических тестов можно определять, есть ли у человека, подавшего заявление на получение туристической визы для поездки в какую-либо страну, близкие родственники, которые уже ранее проникли в эту страну и осели там. Генетическая идентификация на практике показала всю свою мощь. Но наиболее широкое применение этот метод нашел в криминалистике, о чем речь пойдет ниже (Jeffreys A. J. et al. 1985. Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA.