Геном (Ридли) - страница 78
Известны два генетических заболевания, влияющих на речь. В случае синдрома Уильямса, когда мутация происходит в гене на хромосоме 11, у детей наблюдается умственная отсталость, но при этом они отличаются живым и богатым языком. Дети не прекращают говорить, они используют длинные слова и сложные предложения. Если попросить их описать какое-нибудь животное, они обязательно вспомнят и опишут какого-нибудь трубкозуба, но никак не кота или собаку. Обладая хорошими способностями к изучению иностранных языков, они остаются умственно заторможенными. Они как будто специально посланы, чтобы подтвердить пословицу, утверждающую, что молчание — золото.
Другое наследственное заболевание проявляется в обратном феномене: ограниченные лингвистические способности при неплохо развитом интеллекте. Синдром, названный SLI (Specific Language Impairment — специфическое языковое нарушение), стал ареной сражения ученых. С одной стороны выступали психологи-эволюционисты, считавшие, что в основе поведения лежат генетически наследуемые инстинкты, а с другой — представители старой школы социологов, рассматривающих мозг как объект влияния общества и окружающей среды. В конце концов была найдена причина заболевания — мутация в гене, лежащем на хромосоме 7.
То, что ген существует, было известно и ранее. Тщательное изучение пар близнецов позволило убедиться в явном наследовании дефекта SLI. Было также ясно, что это явление нельзя объяснить родовыми травмами, недостаточностью общения или общей задержкой развития. Если один из близнецов страдал синдромом SLI, то у другого вероятность возникновения этого заболевания в 2 раза превышала случайность, что со всей определенностью указывало на наследственный характер заболевания (Bishop D. V. М. et al. 1995. Genetic basis of specific language impairment: evidence from twin study. Developmental Medicine and Child Neurology 37: 56-71).
To, что ген оказался на хромосоме 7, тоже не было неожиданностью. В 1997 году группа ученых из Оксфорда обнаружила на длинном плече хромосомы 7 генетический маркер, один из аллелей которого чаще наблюдался у людей с речевым дефектом SLI. Хотя в основе этих данных лежало изучение лишь одной большой английской семьи, факты были неоспоримы (FisherS. Е. et al. 1998. Localisation of a gene implicated in a sever speech and language disorder. Nature Genetics 18: 168-170).
Так что же тогда было причиной противостояния ученых? Спор шел вокруг того, как развивается дефект SLI. Для одних было очевидно, что генетическая мутация ведет к органическому поражению определенных центров мозга, контролирующих многие речевые функции, включая способность членораздельно произносить слова и правильно их слышать. Согласно этой теории дефект SLI развивается из-за поражения центров анализа информации, полученной посредством органов слуха, т.е. мозгу для развития не хватает речевого влияния. Другие считали эту теорию совершенно не верной, поскольку помимо очевидных проблем с восприятием речи у всех больных был еще один дефект — отсутствие способности усваивать и использовать грамматические правила, что, по их мнению, было причиной заболевания, а не его следствием. Но обе стороны считали, что название «ген грамотности», которым наградили его падкие на сенсации журналисты, слишком примитивно и неправильно отражает чрезвычайно сложную картину заболевания.