Цель перинатальных скринингов (тестов) – определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.
Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра:
• возраст матери;
• размеры воротникового пространства эмбриона;
• биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.
Анализ на биохимические маркеры
В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои перинатальные скрининговые программы, однако различие между ними незначительное.
Все тесты делятся:
• на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;
• скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.
На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.
Еще несколько лет тому назад перинатальный генетический скрининг предлагали проходить только беременным женщинам от 35 лет и старше, так как у них риск поражения плода синдромом Дауна в несколько раз выше, чем у 20–25-летних. Сейчас такой скрининг рекомендуется проходить всем будущим матерям независимо от возраста.
Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).
Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя – на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении перинатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.
РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) – ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.