Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.
Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок – альбумин.
Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.
Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в перинатальных скринингах разные учреждения: АФП + общий ХГЧ; АФП + свободный β-ХГЧ; АФП + общий ХГЧ + несвязанный эстриол (uE3); АФП + свободный β-ХГЧ + uE3; АФП + свободный β-ХГЧ + uE3 + свободный α-ХГЧ; РРАР-А + общий ХГЧ; РРАР-А + свободный β-ХГЧ и многие другие. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60 % (с погрешностью 1–2 %) для синдрома Дауна и около 80–90 % для дефектов нервной трубки.
Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.
Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Разные программы могут использовать разные параметры или же параметры, выраженные в разных единицах. Риск вычисляется по специальным математическим формулам. Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности), этнографическую информацию и др. Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее. Выбор того, какой риск считается высоким, а какой – низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что перинатальные скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска – математически вычисленным показателем.