Глава 11
Пренатальная диагностика
До появления УЗИ и других современных диагностических методов выявление пороков развития плода и многих опасных осложнений беременности оставалось на весьма низком уровне. Но сегодня благодаря достижениям медицинской науки, в том числе акушерства, многие заболевания можно предотвратить или обнаружить на ранних сроках беременности. Перинатальный генетический скрининг позволяет выявить женщин, у которых высок риск родить ребенка с хромосомным заболеванием (синдромом Дауна) и пороком развития нервной трубки (спина бифида). После получения положительных результатов скрининга необходимо провести соответствующие диагностические исследования.
Методы диагностики, применяемые до рождения ребенка в период беременности, называются пренатальными (или перинатальными).
А как вообще можно понять, нормально ли развивается ребенок внутри матери? Помимо УЗИ, упоминавшегося в предыдущих главах, пренатальная диагностика включает в себя забор ворсин хориона, околоплодных вод, крови ребенка, других его жидкостей и тканей. Всё это инвазивные методы, связанные с внедрением инструментов в тело женщины и порой плода. Поэтому их проводят по строгим показаниям. Некоторые методы диагностики могут использоваться и для лечения (например, осмотр ребенка с помощью фетоскопа, забор крови и определение уровня гемоглобина с последующим переливанием крови плоду).
Мы с вами остановимся на двух наиболее часто используемых методах диагностики – заборе околоплодных вод и заборе ворсин хориона. В данном случае речь идет о пренатальной генетической диагностике, поскольку при помощи этих исследований определяется набор хромосом у ребенка.
Еще не так давно забор околоплодных вод для определения хромосомного набора ребенка предлагалось пройти всем беременным женщинам старше 35 лет: у них выше риск того, что у плода имеется хромосомная аномалия. Сейчас, учитывая результаты перинатального скрининга и УЗИ, к инвазивным методам диагностики прибегают выборочно.
Кому врачи могут рекомендовать пренатальную генетическую диагностику?
Женщинам старше 35 лет.
Женщинам, чьи результаты перинатального генетического скрининга отличаются от нормы.
Тем, у кого в прошлом рождались дети, пораженные хромосомными и генетическими болезнями, или во время беременности обнаруживались такие поражения плода.
Если известно, что один из родителей является носителем генетического заболевания.
В случаях повторных спонтанных выкидышей.
Если в семье имеются случаи хромосомных, генетических заболеваний, рождения детей с пороками развития и умственной отсталостью, а также если супруги являются близкими родственниками.