Если вы входите хотя бы в одну из перечисленных категорий, не исключено, что вам предложат один из методов пренатальной диагностики. Однако такая диагностика не является обязательной, и вы вправе от нее отказаться.
Плодное яйцо прикрепляется к стенке матки при помощи ворсин хориона – части плодного яйца, из которого потом разовьется плацента. Забор ворсин хориона делают специальной иголкой или катетером в 10–12 недель беременности, после чего в течение 48 часов можно определить хромосомный набор будущего ребенка. Такое исследование необходимо проводить в ситуациях, когда существуют ограничения на проведение медицинских абортов, хотя в большинстве стран прерывать беременность по медицинским показаниям разрешено до 24–26 недель, а в исключительных случаях и позже. Риск выкидыша при использовании такого вида диагностики составляет 1–2 % и во многом зависит от навыков врача, выполняющего процедуру, а также от других факторов. Данный метод имеет недостатки: он не позволяет диагностировать пороки развития нервной трубки плода; есть риск повредить эмбрион; в исследуемый материал могут попасть клетки матери, поэтому результат может оказаться противоречивым.
Забор околоплодных вод называется амниоцентезом. Его проводят на сроке 15–16 недель, а при необходимости – на других сроках (например, чтобы определить уровень созревания легких плода в случае вопроса о родоразрешении). Раньше амниоцентез применяли для диагностики резус-конфликта, но сейчас от этого отказались, так как существуют более безопасные методы диагностики данного состояния. В околоплодных водах содержатся вещества, характеризующие реакцию плода на его внутриутробную жизнь, заболевания матери, пороки развития и многое другое. Риск потери беременности при амниоцентезе составляет 0,5–1 % и во многом зависит от срока его проведения.
Если результат перинатального генетического скрининга у женщины от 35 лет и старше составляет 1:180 или выше, ей желательно определить кариотип ребенка с помощью забора околоплодных вод.
Выбирать метод диагностики всегда следует с учетом многих факторов, рационально и осторожно, чтобы не навредить будущему ребенку.
Широко применяется в акушерстве ультразвуковое исследование (УЗИ), которым, к сожалению, нередко начали злоупотреблять, сделав из метода диагностики панацею. Сегодня врачи зачастую ставят гинекологические и акушерские диагнозы только на основании заключения УЗИ – без учета клинических признаков, истории болезни и других факторов. Порой эти заключения описывают состояния, совершенно противоположные как по механизму возникновения, так и по протеканию, взаимно исключающие друг друга. Парадокс в том, что многие врачи УЗИ не имеют акушерской подготовки и обладают лишь поверхностным представлением о заболеваниях и патологических состояниях плода, а многие акушеры не проводят УЗИ и не разбираются в тонкостях этого метода диагностики. Получив на руки заключение УЗИ, такие акушеры иногда лечат то, что лечить не требуется. А хуже всего, когда «копаются» не там, где нужно, например, детально изучают кровоток в маточных артериях или строение плаценты и не смотрят в сторону плода, чтобы узнать, в каком состоянии находится главный объект исследования.