В начале января 2013 года на московском семинаре я рассказывал о мужской Y-хромосоме и о фильме, в котором шла речь о ее деградации. В перерыве ко мне подошла женщина и сообщила, что факты в этом фильме искажены. Я попросил ее написать мне письмо с подробными разъяснениями. Привожу выдержку из ее письма.
Я врач-иммунолог и генетик, знакома с Вашими исследованиями с 1998 года…
Скорее всего, женщина-генетик говорила в фильме о процессах формирования Y-хромосомы из Х-хромосомы в древние времена. Действительно, Y-хромосома в 2,5 раза меньше Х-хромосомы и имеет в 10 раз меньше генов. Но эта «потеря» произошла 180 млн лет назад. Кроме того, Y-хромосома имеет собственные уникальные гены, отсутствующие в Х-хромосоме. Именно с ними связаны половые различия между мужчиной и женщиной.
По-видимому, журналисты сделали вывод, что потеря генетического материала происходит в наше время, и раздули из этой «утки» сенсацию.
Известно, что потеря даже одного нуклеотида (элементарного «кирпичика», из которого построена ДНК) приводит к тяжелым генетическим заболеваниям, часто несовместимым с жизнью. Такие, а тем более, бо́льшие потери генетического материала чаще всего приводят к гибели еще на эмбриональной стадии развития.
Ознакомившись с этим письмом, я снова обратился к женщине с просьбой прислать, если это возможно, добавочную информацию, и через некоторое время получил от нее второе письмо.
Как и обещала, я навела справки в Медико-генетическом научном центре РАМН по интересующим Вас вопросам.
Тревога оказалась ложной. Генетический материал из Y-хромосомы вовсе не исчезает, равно как и из других хромосом.
Что касается Вашего вопроса о частоте мутаций сейчас и 50 лет назад, я поговорила с заведующей лабораторией, которая десятки лет занимается подсчетом хромосомных поломок. По ее мнению, за последние 10—20 лет очень возросли наши возможности в диагностике поломок генов. Можно находить даже минимальные изменения в хромосоме. Раньше нарушения такого уровня не диагностировали. Поэтому: возросло не количество мутаций, а наши возможности выявлять эти мутации. Что же касается тех мутаций, которые учитывали и 50 лет назад, и сейчас, то их количество не изменилось.
Природа защищается от генетических мутаций, и эта защита — многоуровневая. Так, например, сперматозоид, несущий мутантный ген, — менее жизнестойкий и менее подвижный, чем его здоровые собратья. В гонку за встречу с яйцеклеткой вступает минимум миллион сперматозоидов, — понятно, что победит сильнейший. Если все-таки мутантный сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, то такой эмбрион чаще нежизнеспособен: все заканчивается неразвивающейся беременностью, выкидышем или сильно преждевременными родами.