активен в гипофизе – маленькой округлой железе, расположенной у основания головного мозга. Именно здесь синтезируется множество гормонов, ответственных за рост и многие другие функции организма. При наличии двух мутантных копий
PROP1 возникает гипофизарная недостаточность, выражающаяся в целом спектре симптомов, таких как слабость мышц, бесплодие, импотенция и странное равнодушие к окружающей действительности. Вторым рецессивным заболеванием мог быть почечный тубулярный ацидоз, который возникает при мутации двух генов и проявляется в виде мышечной слабости, рахита и увеличения размера головы по отношению к размеру тела.
Все эти симптомы вполне совпадают с прижизненными описаниями Карла, однако Алварес подчеркивает, что это только предположения. Мы точно знаем, что близкородственные браки могут становиться причиной подобных рецессивных состояний, но могут возникать и многие другие проблемы со здоровьем, безусловно, генетической природы. Забавно, что именно генетика стала преградой на пути патологического стремления Габсбургов к власти. Чем крепче они сжимали власть в своих руках, тем сильнее приближали падение своего дома. Повинны в этом родители Карла, его дедушки и бабушки, дяди и тети, так что его одержимость была результатом кровосмешения. Карл II Испанский, Carlos el Hechizado, представляет собой вопиющий пример того, что происходит, когда браки совершаются внутри одного клана.
Почему важно избегать инбридинга
Инбридинг – важный элемент науки. Без него не существовало бы генетики. Мендель поставил умный эксперимент по скрещиванию гороха, в результате которого ему удалось воспроизводить в каждом поколении один и тот же признак и рассчитать вероятность его появления. Главной животной моделью в генетике человека является мышь (также выражаем благодарность дрозофилам, крысам, червям нематодам и рыбке данио). Эксперименты на мышах начались задолго до возникновения генетики как науки. Первые американские генетики, производившие опыты с этими животными в конце XIX века, брали их у людей, которые разводили мышей для различных соревнований и показов – типа современных дог-шоу. Их задача заключалась в выведении мышей с необычным окрасом. Чтобы из года в год одерживать победу, нужно было научиться сохранять лучшие признаки в каждом поколении.
Тот, кто имел породистую собаку, знает, что чистота родословной сопряжена с множеством проблем, неизбежно связанных с инбридингом. У нас дома были черные прямошерстные ретриверы. У первой собаки был врожденный порок сердца, который, к счастью, не проявился за все 13 лет ее жизни. Однако ее братья и сестры были не столь удачливы и имели множество проблем со здоровьем. До сегодняшнего дня ученые прилагают гигантские усилия, получая инбредных мышей, у которых вариабельность генома снижена настолько, чтобы можно было увидеть результат, но не настолько, чтобы они болели.