Талассемии. В основе патогенеза лежит наследственное снижение способности к синтезу α– или β–цепи глобина. В соответствии с этим различают два варианта болезни – α– и β–талассемию. Тяжесть болезни зависит как от количества гемоглобина F, так и от особенностей наследственности. Тяжелая форма болезни наблюдается у гомозиготных носителей β–талассемии. Угнетение синтеза β–цепей у гомозиготов может быть настолько сильным, что синтез HbA>1 полностью подавляется и весь гемоглобин представлен HbA>2 и HbF. Клинические проявления – желтуха, гепатолиенальный синдром, деформация черепа и длинных трубчатых костей, прогрессирующая гипохромная анемия с базофильной зернистостью эритроцитов. Для правильной диагностики β–талассемии решающее значение имеет электрофоретическое исследование гемоглобина и количественное определение HbF.
Приобретенные гемолитические желтухи, как в случаях аутоиммунного гемолиза, так и при воздействии инфекций и гемолитических ядов, развиваются вследствие распада нормальных эритроцитов.
Аутоиммунные гемолитические анемии встречаются наиболее часто среди приобретенных гемолитических анемий. При этих формах анемий антитела вырабатываются против антигенов собственных неизмененных эритроцитов. В зависимости от направленности антител выделяют аутоиммунные гемолитические анемии с антителами против антигена эритроцитов периферической крови и их предшественников в костном мозге.
По этиологическому принципу аутоиммунные гемолитические анемии делят на идиопатические и симптоматические, вызванные каким–либо гемобластозом, системной красной волчанкой, раком, ХАГ.
По серологическому признаку различают анемии, вызванные неполными тепловыми агглютининами, тепловыми гемолизинами, полными Холодовыми агглютининами, Холодовыми двухфазными гемолизинами. Гемолизиновые формы аутоиммунных гемолитических анемий сопровождаются внутрисосудистым гемолизом.
Аутоиммунные гемолитические анемии имеют сходную симптоматику независимо от формы. Болезнь начинается остро или подостро среди полного благополучия: появляются слабость, боль в пояснице, в области сердца, одышка, сердцебиение, часто лихорадка. Очень быстро развивается желтуха, которую ошибочно можно принять за ОВГ. При подостром течении желтухе предшествуют артралгии, боль в животе, субфебрильная температура тела. Более чем у половины больных отмечается спленомегалия. Печень и селезенка значительно увеличиваются при симптоматических формах. Критериями достоверного диагноза служат положительные результаты пробы Кумбса и агрегатгемагглютинационной пробы.