| Нормальные | Повышенные | Часто нормальные | В ранних стадиях до 1–1,5 мес – нормальные, позже повышены |
| Активность аминотрансфераз | Соответствует норме | Повышена | Часто повышена, иногда нормальная | Часто повышена | Часто нормальная, может быть повышена |
| Проба с парентеральным введением витамина К | | | Отрицательная | | | Положительная | |
| Реакция на кортикостероиды | – | – | Положительная | Отрицательная | | Отрицательная | |
| Метод «выбора» для диагностики | Продолжительность жизни эритроцитов >51Cr | Пункция печени | Пункция печени | Обнаружение митохондриальных антител | Чрескожная холангиография, РХПГ | Дуоденоскопия, МРТ, КТ, РХПГ | Лапароскопия, КТ |
Другие формы ферментопатических гемолитических желтух обусловлены недостатком глутатионредуктазы, дифосфоглицеромутазы, пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, фосфофруктокиназы и др. Недостаток ферментов блокирует процесс гликолиза эритроцитов, приводя к преждевременному их разрушению, изменению формы и величины, но без выраженного микросфероцитоза.
Гемоглобинопатии – заболевания, в основе которых лежит нарушение структуры белковой части гемоглобина – глобина. Гемоглобинопатии включают в себя гемоглобинозы и талассемии. Гемоглобинозы связаны с присутствием аномальных гемоглобинов вследствие изменения в последовательности одной или нескольких аминокислот в первичной структуре α– или β– (или α– и β–)–полипептидных цепей. Это приводит к изменению функции гемоглобина. Гемоглобинозы с аномальными гемоглобинами HbS, HbC, HbE, HbD широко распространены в Африке, Южной Азии, Средиземноморских странах, гемоглобинозы встречаются в республиках Закавказья.
Гемоглобиноз S (дрепаноцитоз) сопровождается клинической картиной тяжелой серповидно–клеточной анемии у гомозиготов, эритроциты которых содержат 75–100% HbS. Болезнь проявляется в первый год жизни гемолитической желтухой с выраженной анемией, остеопорозом, деформацией костей, образованием камней в желчных путях. Болезнь протекает в виде кризов, во время которых наряду с анемией, гепатолиенальным синдромом обнаруживают тромбозы мезентериальных и мозговых сосудов.
Гетерозиготное носительство патологического HbS гемоглобина не имеет тяжелых клинических проявлений, лишь иногда бывает гемолитическая желтуха. Значительное количество серповидных эритроцитов образуется при гипоксии (подъем на высоту), что приводит к яркой желтухе, инфарктам селезенки.
Диагностика основывается на выявлении серповидных эритроцитов, обнаруживаемых в большом количестве в обычном мазке крови у гомозиготных носителей, а у гетерозиготов лишь при специальной обработке или взятии крови из пальца после длительного венозного застоя. Надежным диагностическим критерием является выделение аномального гемоглобина при электрофорезе гемоглобина.