Ученые провели совершенно фантастический эксперимент на эмбрионах кроликов: на ранних стадиях им удаляли половые железы, в результате чего ХХ-кролики и ХУ-кролики превращались в крольчих. Нет сигнала от яичек в виде тестостерона (или клетки не способны воспринять этот сигнал) – и эмбрион становится женским.
Таким образом, косвенно пол можно узнать на первом скрининге (он проводится между 11 и 13 неделями), но это будет зависеть от аппарата УЗИ, опытности врача, ведь по углу полового бугорка нужно будет сделать предположение о поле.
В таком случае высока вероятность ошибки, а для некоторых очень важно, чтобы эмбриончик не «сменил» внутриутробно пол. Поэтому самый правильный путь – ориентироваться на результаты второго УЗИ (18–20 недель) – там вероятность правильного определения пола гораздо выше.
Система формирования пола очень чуткий механизм. Однако, очень важный момент: ни 46ХХ-кариотип, ни 46ХУ-кариотип не гарантируют наличия типично женского и мужского строения гениталий.
Существуют множество вариантов кариотипа: 45ХО, 47ХУУ, 47ХХУ, 46ХУ/45ХО (это мозаичные формы), и такие особенности кариотипа называются интерсекс-вариациями. В данную группу входит более 40 состояний, а в медицине эта группа объединяется под термином «нарушение формирования пола».
Если вы думаете, что таких людей мало, то ошибаетесь – в мире насчитывается по разным данным до 1,7 % интерсекс людей. Это примерно 120–150 миллионов человек по всему миру..
А теперь давайте поговорим о таких ситуациях, когда гормоны есть, но организм их не воспринимает. Клетки не имеют рецептора, а значит, не способны реагировать на гормональные сигналы.
Расскажу вам о двух синдромах, и вы поймете, что вопросы выбора пола – это одни из самых тяжелых вопросов в медицине.
Попытаюсь объяснить простым языком механизмы нарушения формирования пола на двух примерах.
Синдром нечувствительности к андрогенам: вы можете встречаться с устаревшим названием «синдром тестикулярной феминизации» или «синдром Морриса». Существует несколько форм: мы поговорим о полной, когда клетки полностью не воспринимают действие тестостерона. Вернемся к внутриутробному формированию пола: если у нас эмбриончик с кариотипом 46ХУ, то раз есть У-хромосома, значит, будет ген SRY – разовьются яички. Яички развились, начали внутриутробно вырабатывать тестостерон… а клетки не чувствуют этого гормона. Они не воспринимают никакого сигнала, что приведет к тому, что внешние половые органы будут женскими. Помните? Если нет сигнала в виде мужских половых гормонов – будет развиваться женские половые органы. Но в яичках вырабатывается также и антимюллеров гормон, который говорит мюллеровым протокам: «Вы здесь не к месту».