Клетки чувствительны к действию антимюллерова гормона, его задача убрать все то, что должно развиться из мюллеровых протоков! Мюллеровы протоки, из которых должна развиваться матка и маточные трубы, исчезают – таким образом, матка отсутствует, маточные трубы тоже, а влагалище представлено в виде углубления. В результате генетически мы имеем мужской кариотип (46ХУ), но наружные половые органы развиты по женскому типу, имеются яички (иногда в больших половых губах), и отсутствует матка и яичники.
Существует гипотеза о том, что у Жанны д’Арк был именно этот синдром: она прекрасно владела оружием, обладала большой физической силой, была привлекательной, носила мужские платья, и у нее отсутствовали менструации.
Женщины с полной формой нечувствительности к андрогенам часто гетеросексуальны и ведут обычную жизнь.
46ХХ-мужчины (46XX-male). Казалось бы, как такое возможно? Ведь мы четко знаем, что для того, чтобы образовались мужские половые органы, нужен ген SRY, который есть только на У-хромосоме. Так как же у человека с кариотипом ХХ может быть ген SRY?
Снова возвращаемся к истокам школьной биологии: помните, проходили митоз-мейоз – деление клеток? Мейоз – это деление половых клеток, и во время этого деления две хромосомы с молекулами ДНК подходят друг к другу и меняются участками, это называется кроссинговер. И именно при этом процессе У-хромосома может «отдать» свой SRY-ген Х-хромосоме.
Чаще такой синдром диагностируют при обследовании в бесплодном браке: у таких пациентов есть эякуляция, но нет сперматозоидов. Этот синдром известен как синдром де ля Шапеля. Внешне у людей с такой интерсекс вариацией отсутствуют какие-либо примечательные особенности: мужчины, среднего роста (не высокие), со скудным оволосением. Иногда может быть увеличение грудных желез – гинекомастия.
Как видите, формирование пола – это сложный процесс, зависящий от многих факторов.
В Советском Союзе с такими людьми занимался психиатр Арон Белкин, о чем он повествует в своей книге «Третий пол». Но в настоящее время не рекомендуется использовать термин «третий пол» – это вносит путаницу – гораздо правильнее применять «интерсекс вариации», «интерсекс люди». Чаще всего интерсекс люди идентифицируют себя с женским или мужским полом.
Если у вас в окружении есть интерсекс люди или родители детей с интерсекс вариациями, или вы сами – родитель такого ребенка, вы можете обратиться в организацию Intersex Russia: там с вами поделятся информацией и окажут поддержку.