При недостатке витаминов могут возникать доклиническая стадия дефицита, выявляемая только лабораторными методами, гиповитаминоз, авитаминоз. К витаминной недостаточности приводят экзогенные и эндогенные факторы. В результате недостатка витаминов возможно развитие следующих форм гиповитаминозов: алиментарная, резорбционная, диссимиляционная форма. Одним из распространенных гиповитаминозов, протекающих с поражением нервной системы, является дефицит витаминов группы В.
Витамин В>1 (тиамин) участвует в углеводном, белковом, липидном, минеральном обменах, синтезе нуклеиновых кислот. Его активная форма является фосфорилированным соединением и входит в состав пируваткарбоксилазы, отвечающей за декарбоксилирование пировиноградной кислоты, пируватдегидрогеназы. Тиамин необходим для синтеза нейромедиатора – ацетилхолина, без которого невозможна работа нервно-мышечных синапсов и двигательная активность. Холинергические нейроны тесно связаны с функцией памяти. Именно дефицит ацетилхолина, снижение числа ацетилхолиновых рецепторов и их сродства к этому нейромедиатору лежат в основе амнестических расстройств при деменциях. Здоровому человеку в сутки требуется 1,2–1,5 мг тиамина. Этот витамин содержится в муке грубого помола, в рисе, гречневой, овсяной, пшенной крупах, в горохе, фасоли, сое, в пивных дрожжах; его синтезируют микроорганизмы толстой кишки. В связи с этим дефицит тиамина возникает у пациентов с дисбактериозом, с различными поражениями желудочно-кишечного тракта. Повышенное потребление витамина В>1 необходимо в период беременности и лактации, при физических и психоэмоциональных нагрузках. Недостаточное поступление в организм витамина В>1 происходит при употреблении в пищу полированного риса, лишенного оболочки, содержащей тиамин. В результате в странах Восточной Азии, в южных регионах Америки и Африки у детей в возрасте 2–5 месяцев, находящихся на грудном вскармливании, описано заболевание бери-бери, проявляющееся парезами ног, судорожным синдромом, когнитивными нарушениями. Хронический дефицит тиамина у взрослых ведет к возникновению кетоацидурии, лактатацидоза, накоплению в крови пировиноградной кислоты, анемии. Постепенно развиваются когнитивные расстройства вплоть до деменции, сонливость, полиневропатия, мозжечковая атаксия, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, коматозное состояние и летальный исход.
В крови и моче снижается концентрация тиамина, диагностически значимы также обнаружение повышения в сыворотке лактата, пирувата, альфа-кетоглутарата, увеличение активности транскетолазы в эритроцитах.