Я не имела представления, каким адом окажутся эти четырнадцать дней. Срок мучительных терзаний, попыток поднять тяжесть, вес которой с самого начала была непосильным.
Лезу в сеть, ищу в ней надежду.
«1) У нас есть гены. Гены определяют строение белков. Строение белков определяет работу всех наших клеток.
2) Физически ген — это участок последовательности ДНК. При копировании ДНК регулярно возникают ошибки, иногда они изменяют свойства кодируемых белков к лучшему или к худшему.
3) Абсолютное большинство генов (кроме тех, которые находятся у мужчин на половых хромосомах) продублированы. Одну копию ребенок получает от мамы, другую от папы. Это очень хорошо, так как если он и получил от кого-то из них плохо работающую копию, то клетка может компенсировать это за счет использования второй, хорошей копии.
4) В свою очередь, своему ребенку человек передает одну из тех двух копий, которая у него есть, случайным образом.
Генетическое родство между братьями и сёстрами в среднем составляет 50 %. Но так как в сперматозоиды и яйцеклетки случайным образом попадает любая из имеющихся у родителя копий гена, то в реальности пересечение может быть и больше 50 %, и меньше 50 %.
В том теоретически возможном, но математически маловероятном случае, если брат и сестра получили от родителей сильно отличающиеся комбинации генов, а потом соединили свои яйцеклетку и сперматозоид, в которые также попали сильно отличающиеся комбинации генов, их ребенок будет примерно таким же, как и при неродственном скрещивании.
Но на практике проблема вот в чём. Допустим, у отца есть две копии гена, кодирующего какой-нибудь важный белок, они называются K и k. Большая буква означает нормальную копию, производящую хороший белок. Маленькая буква — плохую копию с мутацией, производящую бракованный белок. Самому отцу это никак не мешает, потому что здоровой копии достаточно, чтобы клетка могла построить себе нужное количество хорошего белка. Он женится на женщине, у которой с этим конкретным белком всё в порядке (генотип KK, обе копии хорошие). В этом случае их ребёнок с вероятностью 50 % может унаследовать от отца мутацию, но ему это тоже мешать не будет, потому что от мамы он получит хорошую копию гена. Если дальше этот ребёнок уйдет скрещиваться с кем-нибудь на стороне, то, скорее всего, он тоже встретит партнёра с генотипом KK, и их дети по-прежнему будут здоровы.
Но вот представим себе, что в семье есть брат и сестра — и оба с генотипом Kk. В каждый их сперматозоид и яйцеклетку случайным образом попадает либо одна копия гена, хорошая, либо другая копия гена, плохая. Соответственно, с вероятностью в 25 % их ребёнок получит от них обоих ту самую, неудачную копию гена k — и у него будут в этой связи проблемы со здоровьем.