Блэкберн родилась в Хобарте – столице острова Тасмания (Австралия), одной из семи детей в семье, которая с обеих сторон насчитывала несколько поколений врачей и ученых. Дом и сад ее родителей, сначала в городке Снаг на побережье под Хобартом, а позже в Лонсестоне на севере штата, всегда кишели большой и малой живностью от золотых рыбок и головастиков в вонючих банках до попугайчиков, кур, кошек и собак. Маленькой девочкой она собирала по округе муравьев и медуз.
«Возможно, из-за увлечения животными биология в детстве казалось мне самой интересной из наук, – писала Блэкберн позднее, в 2009 году, для Нобелевского комитета, собиравшегося присудить ей премию по медицине за работу о теломерах. – Меня захватывали как наглядные результаты достижений науки, описанные в популярных книгах для детей, так и романтика и благородство самого научного поиска». Ее ранние впечатления от мира науки должны были только укрепить эти чувства. Получив диплом биохимика в Мельбурнском университете, она осталась учиться в магистратуре. О своем научном руководителе Блэкберн пишет: «Фрэнк Хирд научил всех лаборантов в своей группе радости и красоте исследовательского дела. Он говорил, что каждому опыту следует обладать красотой и простотой моцартовской сонаты. Под влиянием его сильной личности мы были очень сплоченным коллективом. Иногда мы выезжали в холмистую местность под Мельбурном, набившись все вместе в его машину. Моцарт громко звучал по радио, и мы закатывали пикники среди деревьев и полевых цветов».
В лаборатории британского биохимика Фреда Сенгера в Кембридже царила такая же свободная и неформальная атмосфера. Здесь Блэкберн защитила докторскую диссертацию. Сенгер изобрел метод определения последовательности ДНК, который усовершенствовал технологию и принес ему вторую Нобелевскую премию (за всю историю премии повторного награждения удостоились только четверо). Технику Сенгера применили в проекте «Геном человека» для расшифровки этой технической документации нашего биологического вида.
Именно с помощью умений, приобретенных в лаборатории Сенгера, Блэкберн смогла открыть природу теломер. В это время она уже работала в Йеле, где изучала крошечных одноклеточных, населяющих пресные водоемы. «Изучение организмов на молекулярном уровне полностью захватило меня. Так можно было быть уже не натуралистом, как в XIX веке, а забраться в самую глубину этих молекул, – рассказывала Блэкберн позже журналу Discover. – Мы знали, что хромосомы содержат генетический материал и что их кончики специально прикрыты. Но для чего? Мы понятия не имели. Это было все равно как смотреть с высоты 400 тысяч миль. Можно увидеть на земле какую-то точку, но никогда не узнаешь, что это кот». Изучать теломеры было особенно интересно, потому что, по словам Блэкберн, «молекулярно выражаясь, то была неисследованная территория».