Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 140
Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.
И они приступили к действиям.
История тестирования на наследственные заболевания гораздо длиннее, чем может вам представляться, она уходит в прошлое более чем на 60 лет. Среди множества тех, кто внес вклад в продвижение генетического скрининга, два имени стоит упомянуть особо: Боб Гатри и Георгий Стаматояннопулос. Из них двоих Гатри известен гораздо больше, но, возможно, со временем имя Стаматояннопулоса станет не менее прославленным[145].
Мне пришлось иметь дело с чуть более чем десятком пациентов с фенилкетонурией (ФКУ). Из них только у одного были классические признаки этого редкого заболевания. Фрэнк родился в 1940-е гг., до того как новорожденных стали обследовать на ФКУ. Когда я его впервые увидел, ему шел уже шестой десяток, и он так и не научился говорить. У него была очень маленькая голова, его всю жизнь мучили припадки, и, по словам персонала приюта, где он жил, он часто проявлял агрессивность. Еще один пациент, которого я застал совсем малышом, родился в стране, где с обследованиями детей на ФКУ дела обстояли не слишком хорошо. Диагноз поставили, когда пришлось выяснять, почему он в два года еще не ходит и не говорит.
Все остальные мои пациенты с ФКУ, напротив, были здоровыми, благополучными детьми и взрослыми с нормальным интеллектом и без неврологических проблем. Большей противоположности Фрэнку и представить себе нельзя. Причина заключалась в том, что все они прошли обследование на ФКУ в первые недели жизни. Ранний диагноз позволил сразу приступить к лечению и полностью предотвратить разрушение мозга, которое иначе было бы неизбежно.
ФКУ еще одно заболевание обмена веществ, нарушение химических процессов в организме, и связано оно с тем, как организм усваивает одну из аминокислот, фенилаланин. Наш организм использует аминокислоты для синтеза белков, и наоборот, когда мы едим белковую пищу, мы потребляем аминокислоты. Как правило, специальный фермент перерабатывает съеденный нами фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Но у людей с ФКУ этот фермент не работает и уровень фенилаланина зашкаливает.
К несчастью, в больших количествах он токсичен для мозга. Во время внутриутробного развития плацента фильтрует кровь плода, и он находится в безопасности, поэтому у младенцев с ФКУ от рождения мозг совершенно нормальный. Но, как только они начинают сосать молоко, в их организм поступает фенилаланин, и начинается отравление.