В 1950-е гг. немецкий врач Хорст Биккель[146] продемонстрировал, что низкобелковая диета может понизить уровень фенилаланина в крови и улучшить состояние пациентов с ФКУ. Биккель совместно с двумя коллегами опубликовал статью, где описывалось первое успешное лечение девочки с ФКУ[147]>{58}. Эту статью, опубликованную в журнале «Ланцет» в 1953 г., по нынешним временам читать неловко — в том числе из-за бестактной манеры выражаться, которая, по правде говоря, в то время считалась нормой: «Она была идиоткой, не способной стоять, ходить или говорить; она не проявляла интереса к пище или окружающему миру и все время стонала, плакала и билась головой». В статье описывается серия опытов по изменению питания девочки, так что в итоге ей назначили диету практически без содержания естественных белков плюс добавку с ничтожным содержанием фенилаланина, чтобы покрыть базовые потребности организма, и специальную питательную смесь всех остальных аминокислот, куда не входил фенилаланин. Эффект был поразительным: девочка научилась ползать, затем встала; «ее глаза стали ярче, волосы потемнели, и она перестала биться головой и непрерывно кричать».
Пока все шло неплохо. Но как убедиться, что помогло именно лечение? Несомненно, уже в 1953 г. Биккель и его соавторы понимали опасность внедрения метода, эффективность которого была лишь кажущейся. Чтобы подтвердить ее, они решили добавить в смесь большую дозу фенилаланина. С научной точки зрения идея здравая: испробовать лечение, посмотреть, что будет, отменить лечение, снова посмотреть, что получится, возобновить курс. Шокирующая для современного читателя подробность состоит в том, что они намеренно скрыли этот план от матери ребенка. Ученые хотели, чтобы она непредвзято пронаблюдала за тем, что произойдет после того, как девочка снова получит фенилаланин. Произошел моментальный регресс: за один день малышка утратила чуть ли не все достижения предыдущих десяти месяцев. Как ни удивительно, ее мать потом согласилась (возможно, в реальности ей не оставили выбора) повторить эксперимент. Девочка снова стала получать смесь без фенилаланина, освоила новые навыки, снова (на этот раз под наблюдением в больнице) ей добавили ядовитую для нее аминокислоту, и снова навыки были утрачены. Лечение действовало. Хотя у Шейлы, несомненно, остались некоторые необратимые нарушения в мозге, в долгосрочной перспективе ей было бы намного лучше с лечением, чем без него.
В короткий срок новый метод лечения ФКУ получил широкое применение. Он значительно улучшал состояние детей, и чем раньше начиналась терапия, тем лучше был результат. Дело в том, что необратимые повреждения так или иначе присутствовали всегда, и чем старше был ребенок, тем дальше заходил процесс. Зловещие часики тикали с рождения, отсчитывая время до того момента, когда начинать лечение будет слишком поздно. В 1990-е гг., десятилетия спустя, я познакомился с Фрэнком вскоре после того, как ему поставили диагноз, и мы сразу начали лечение. Поведение Фрэнка немного улучшилось, но на этом дело и закончилось: шанс по-настоящему помочь ему был безвозвратно упущен.