Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 142

Уже в 1950-е гг. наилучших результатов удавалось добиться при лечении младенцев, которым поставили диагноз сразу после рождения — не из-за проявившихся у детей симптомов, а потому, что у них были больные старшие братья или сестры. Из этих ранних опытов был сделан предварительный вывод, оказавшийся верным, что судьбу больного ребенка можно полностью изменить и вовсе избежать катастрофического поражения нервной системы.

ФКУ стала излечимой болезнью[148], а для Гатри настал звездный час.

Характер у Гатри, похоже, был непростой. Некрологи, написанные его коллегами, были весьма сдержанны>{59}, что само по себе весьма красноречиво. Я расспрашивал о нем Бриджет Уилкен. Бриджет тоже в своем роде легенда в мире скрининга новорожденных: она руководила обследованиями в Новом Южном Уэльсе первые 50 лет с самого их начала и вот уже много десятилетий является ведущим мировым специалистом в этой области. Уилкен говорила о неоценимом вкладе Боба Гатри в медицину, но рассказала и о том, как много лет назад он побывал у нее дома в гостях. Гатри не упомянул, что он вегетарианец, и это выяснилось, только когда в первый вечер ужин был уже на столе. Ему просто не пришло в голову об этом сообщить. В то время вегетарианство было редкостью, и хозяевам тоже не пришло бы в голову об этом спрашивать. Другие рассказывают о том, как Гатри звонил сотрудникам среди ночи, чтобы обсудить какую-нибудь новую идею или подробности текущего проекта. На более позднем этапе истории скрининга новорожденных он явно сопротивлялся тому, чтобы включить в план обследования некоторые другие заболевания>{60}, вероятно потому, что они не входили в его концепцию генетического тестирования.

Однако, возможно, эта узколобая сосредоточенность на конкретной задаче и стала секретом его успеха. У Гатри было шестеро детей; второй по счету, Джон, был умственно отсталым, поэтому Гатри и его жена стали активными участниками отделения Ассоциации помощи умственно отсталым детям штата Нью-Йорк в Буффало. На собраниях этого отделения Гатри узнал о существовании ФКУ и методе ее лечения. Одна из трудностей при лечении ФКУ состояла в необходимости замерять уровень фенилаланина в крови. Гатри к тому времени свыше десятилетия проработал в области онкологии и догадался, что к этой задаче[149] можно приспособить простой метод анализа, который использовался у него на работе. Он перевелся в детскую больницу города Буффало и занялся разработкой метода. Одним из его главных достижений, которым он гордился больше всего, стало изобретение карточек из промокательной бумаги, на которые выдавливают каплю крови из пятки младенца. Как только кровь высохнет, карточки можно просто отправить по почте в лабораторию на анализ. Если у вас есть дети, они почти наверняка прошли этот вид обследования, ставший возможным только благодаря появлению карточек, которые с тех пор так и называются карточками Гатри