по хромосоме 21, то плацентарных в полтора раза больше ожидаемого, а значит, вместо двух копий этой хромосомы у плода их три. Следовательно, у ребенка синдром Дауна.
За исключением того, что у самого ребенка его может и не быть.
Существует много возможностей ошибочно диагностировать ребенку хромосомное нарушение, которого у него нет. Одна из главных причин[159], по которым это может случиться, та, что в плаценте иногда присутствуют хромосомные мутации, которых нет у плода. На начальной стадии эмбрион представляет собой шарик из клеток, который делится надвое, — часть его станет плодом, а впоследствии и ребенком, а остальное превращается в плаценту, оболочки и т. п. Если ошибка клеточного деления произойдет после этого расщепления, то плацента может приобрести хромосомную мутацию, которой у плода не будет, а так как фетальная фракция на самом деле плацентарная, анализ может оказаться ошибочным. Лишнюю копию 21-й хромосомы посчитали правильно — просто лишняя копия находится в той ткани, для которой это не имеет значения.
Поэтому, хотя подобное исследование часто называют «неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), лично я предпочитаю название «неинвазивный пренатальный скрининг» (НИПС)[160]. Есть все основания полагать, что некоторые акушеры-гинекологи превратно толкуют результаты НИПС и действуют только на их основании, не проводя других обследований для подтверждения[161]. Если так, то наверняка имеют место аборты, сделанные по ошибке, когда на самом деле у плода не было никаких хромосомных аномалий, — и эта мысль весьма тревожит.
Поймите меня правильно — свои задачи НИПС выполняет отлично. При этом методе упускается гораздо меньше патологий плода, чем при других вариантах обследования, а положительный результат гораздо реже бывает ошибочным. С того времени как НИПС стал доступен, мы отметили резкое падение количества пренатальных тестов благодаря его более высокой эффективности. Однако в последнее время наблюдается обратная тенденция из-за расширения границ его применения.
В большинстве случаев услуги НИПС предоставляются частными компаниями, и возможностей для конкуренции у них не так много. Безусловно, один из способов — удешевление, но есть и другой способ — заявить, что их анализ лучше. В частности, можно обследовать на большее количество заболеваний, чем конкуренты. Изначально НИПС был нацелен на выявление лишних копий 13-й, 18-й и 21-й хромосом, а также лишних или недостающих копий половых хромосом. Как мы уже убедились (в главе 4), при анализе половых хромосом можно получить неоднозначные результаты. Однако в целом этот подход достаточно редко давал ложноположительные результаты — для 13-й и 18-й хромосом чаще, чем для 21-й, но тем не менее, когда НИПС указывает на высокую вероятность лишней копии 13-й хромосомы, есть немало оснований ожидать, что результат верен.