Добавлять дополнительные мишени не имеет особого смысла. Некоторые компании включают в программу скрининг на относительно типичные, хотя и довольно редкие, аномалии, такие как делеция на 22-й хромосоме, вызывающая велокардиолицевой синдром (или, если угодно, синдром Седлачковой). Другие стали отмечать несоответствия в прочих хромосомах, обнаруживающиеся в полученных результатах скрининга, например лишнюю копию 10-й хромосомы. Одна из моих обязанностей в лаборатории — публиковать отчеты о пренатальных диагностических обследованиях. Пока мне всего один раз довелось видеть случай, когда положительный результат НИПС на «дополнительную мишень» действительно подтвердился при амниоцентезе: была выявлена делеция (утрата) большого участка одной хромосомы. Все остальные перепроверки на более мелкие делеции, о которых я отчитывался, до сих пор давали отрицательные результаты, хотя, вероятно, когда-нибудь что-то может и подтвердиться.
Причина подобных ложноположительных результатов — элементарная статистическая погрешность. Она бывает при любом виде лабораторных исследований и в общих чертах заключается в следующем: чем реже встречается заболевание, тем с большей вероятностью положительный результат анализа на это заболевание окажется ложным. Как ни странно, одно и то же исследование может давать разные результаты в зависимости от того, кого обследуют.
Отчеты НИПС часто содержат следующее утверждение: «Этот тест выявляет синдром Дауна с чувствительностью в 99,9 % и специфичностью в 99,9 %». Звучит впечатляюще и в самом деле впечатляет: чувствительность в 99,9 % означает, что при обследовании 1000 женщин, беременных ребенком с синдромом Дауна, в 999 случаях заболевание будет выявлено и только в одном случае — упущено. Это действительно хороший уровень точности, намного лучше, чем при старых методиках, которые выявляли 900 случаев и упускали 100, а не один. Проблема в другом показателе: специфичность 99,9 % означает, что при обследовании 1000 женщин, беременных здоровым ребенком, в одном случае результат окажется ложноположительным.
Один из тысячи — вроде бы неплохо, не так ли? Чтобы стало понятно, почему на самом деле это не так уж хорошо, приведу некоторые, взятые с потолка, но наглядно иллюстрирующие проблему цифры. Предположим, у нас две группы женщин. У группы А, по причине возраста, шанс родить ребенка с синдромом Дауна 1/100. Группа В моложе, и у нее эта вероятность только 1/1000. По тысяче женщин из каждой группы проходят НИПС с применением технологии, подобной вышеописанной.