Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 27

У Celera было одно существенное преимущество перед проектом «Геном человека» — доступ ко всем данным последнего. С самого начала одним из фундаментальных принципов проекта «Геном человека» стал открытый доступ к полученным данным, что определило современные нормы, принятые в биомедицинских науках.

Вы можете задаться вопросом, какие выгоды компания Celera рассчитывала получить от этой затеи. Первоначально планировалось расшифровывать и патентовать генетические последовательности. Компания подала предварительные заявки на патенты на 6500 последовательностей, но в конце концов не закончила этот процесс и тоже открыла свои данные для всеобщего доступа (в частности, прислала нам тот диск, и не ее вина, что мы не смогли в нем разобраться).

С самого начала предполагалось, что «референсный» геном будет представлять собой мозаику из геномов разных людей. В проект привлекли добровольцев, живших по соседству с 20 центрами секвенирования. Их личные данные не записывались, и лишь небольшая доля собранных образцов была на практике использована для секвенирования, поэтому остается неизвестным, чья именно ДНК вошла в состав «референсной». Современная версия «референсного» генома, с которой мы работаем, постоянно уточняется и пополняется благодаря новым данным, полученным от большого числа разных людей, — это лоскутное одеяло, состоящее из множества кусочков неодинакового размера. Компания Celera сделала примерно то же, хотя ее выборка, возможно, была менее случайной. Всего был задействован 21 донор. За исключением возраста, пола и этнического происхождения (указанного со слов самих доноров), никакие данные о них не фиксировались. Добровольцы сдали по 130 мл крови (чуть более четверти пинты — достаточно, чтобы изобразить живописную сцену преступления). Мужчины также сдали пять образцов спермы, собранных в течение шести недель (раздел статьи, опубликованной компанией Celera в журнале Science, где описываются используемые методы, необычайно занимателен). Из 21 добровольца для секвенирования были отобраны всего пятеро: двое мужчин и три женщины, из них один — афроамериканского происхождения, один — китайского, один — латиноамериканского, а также два европеоида.

Впоследствии оказалось, что доля данных одного европеоида мужского пола непропорционально велика, и его имя было раскрыто: это был не кто иной, как сам Вентер. Лишь через несколько лет Вентер довел секвенирование собственного генома до конца. Возможно, это был первый случай секвенирования генома конкретной личности. Я говорю «возможно», поскольку примерно в то же время был секвенирован геном Джеймса Уотсона, и трудно сказать, кто успел закончить раньше.