Это произошло в 2007 г. В то время секвенирование генома отдельного человека казалось фантастической идеей. Теперь это чуть ли не рутинная процедура — любой может заказать секвенирование своего генома, были бы несколько тысяч долларов и желание. К настоящему времени секвенированы геномы сотен тысяч человек.
Несколько тысяч долларов? Первый черновой вариант расшифровки генома обошелся проекту «Геном человека» в $3 млрд. Ожидалось, что к 2001 г. стоимость секвенирования генома отдельной личности упадет до $100 млн. По мере развития технологий стоимость стремительно падает. Теперь секвенировать человеческий геном можно (условно) менее чем за $1000, а скоро это будет стоить еще меньше. Само секвенирование уже стало осуществить проще, чем последующий анализ полученных данных. Чтобы наглядно представить себе, насколько подешевела технология, сравним секвенирование генома с новой моделью «ламборджини», которая продается за $428 000. Если бы машины дешевели с той же скоростью, что и секвенирование генома, сейчас вы смогли бы купить новенький блестящий «ламборджини» по бросовой цене в $4,30.
Есть несколько баксов? Покатаемся!
3. Мальчик, который не переставал расти
Нет же, ползти прямиком никогда не научишь ты рака!
Аристофан[19]
Разным людям свойственны разные типы ошибок. Я, например, в особенности подвержен ошибке, на которой во многом основывается искусство фокусников. Один из их секретов — отвлечение внимания: фокусники управляют вашим взглядом так, чтобы вы не заметили чего-то существенного, происходящего прямо у вас перед глазами. В медицине ваше внимание может отвлечь другой врач, сам пациент или просто неудачное стечение обстоятельств, что приводит к ошибкам как будто бы элементарным — ошибкам, которых вы никогда бы не допустили, если бы обратили внимание на то, что нужно.
Если искусство фокусника состоит в отвлечении нашего внимания, то искусство медика — в том, чтобы не дать себя отвлечь. У нас говорят о «ловушках для новичков», но в действительности «старички» тоже могут в них попасться.
Несколько лет назад один терапевт, вовсе не новичок, направил ко мне мальчика с подозрением на задержку в росте. Это было несколько нетипично: обычно в таких случаях сначала направляют к педиатру, а затем к эндокринологу, то есть специалисту по гормонам (в том числе гормонам роста). Однако задержка в росте у детей может быть вызвана и многими генетическими отклонениями, так что, хотя обращение к генетику и не совсем стандартное решение, логика в нем присутствовала. В данном случае повод для беспокойства имелся — наблюдалось резкое пересечение центильных кривых.