Итак, складывается просто идиллическая картина. Но — вы же догадывались, что непременно будет «но»? — нам приходится преодолевать кое-какие трудности. И главная из них состоит в том, мы имеем дело с неизвестностью.
Статья с описанием генома Джеймса Уотсона, опубликованная в журнале Nature в 2008 г., ясно давала понять, что не все так однозначно. Исследователи, занимавшиеся геномом Уотсона, обнаружили в нем видимую аномалию и попытались ее объяснить. Благодаря чудесному «инструменту», который можно было бы назвать ретроспектроскопом, позволяющему сделать выводы «задним числом», я могу сказать вам, что их объяснение оказалось совершенно неверным.
Дело обстояло так. Уотсон был носителем десяти различных мутаций, которые, как считалось, вызывают аутосомно-рецессивные наследственные заболевания. Это название означает, что у больного человека мутации имеются в обеих копиях гена, расположенного на одной из аутосом (т. е. всех хромосом, кроме половых). Человек, у которого есть одна нормальная копия гена при одной поломанной, сам не заболевает — он только носитель заболевания. Казалось, что если Уотсон был носителем десятка мутаций, уже известных медицинской генетике, то он с немалой вероятностью окажется носителем как минимум нескольких еще неизвестных. Проблема с этим открытием состояла в том, что изучение близкородственных браков, в частности между двоюродными братьями и сестрами, сформировало в науке стойкие представления, согласно которым каждый из нас должен быть носителем одной-двух таких рецессивных мутаций. Любопытно, что опыты на рыбках>{27} приводили к сходным выводам[60]. Так почему же у Уотсона рецессивных мутаций оказалось чуть ли не в десять раз больше ожидаемого? Сказать, что авторы статьи попытались объяснить это, будет натяжкой — по сути, они заявили: «У него просто их много… и возможно, у других людей тоже».
Иное — верное — объяснение стало очевидным лишь несколько лет спустя. Уотсон был носителем десяти различных генетических вариаций, которые в научных публикациях объявлялись причинами заболеваний. В настоящее время только одна из них все еще считается вызывающей болезнь[61]. Остальные — безвредные варианты, ошибочно считавшиеся опасными.
Как такое могло произойти? Коренная причина проблемы — огромная изменчивость человеческого генома. Если сравнить ваш геном с моим, между нами найдется около 3 млн отличий, и точно так же у каждого из нас будут миллионы отличий от «эталонного» генома. Не бывает «нормального» человеческого генома — если на данный момент в мире 7,7 млрд человек