Так какая вам разница, если у вас появится кто-то вроде еще одной дополнительной родственницы в предыдущем поколении? Это вообще не имеет значения на фоне вашего поистине необъятного родословного древа. К тому же родственницей ее вроде как и не назовешь — крошечный генетический вклад митохондриального генома бледнеет перед мощью генома ядерного.
Такое несчастье, как у Полины, с людьми случается редко, поэтому нечего опасаться, что мы открываем ящик Пандоры. Однако на саму процедуру, безусловно, есть спрос, так что, вероятно, через несколько лет она станет привычной и шум утихнет. Сейчас уже не вспоминают, сколько споров вызывало экстракорпоральное оплодотворение, когда его только изобрели. Протесты звучали на конференциях и перед клиниками ЭКО — возмущались в том числе, как ни странно, сторонники «права на жизнь». Теперь ЭКО стало обыденностью. У вас, наверняка, есть знакомые, попытавшиеся зачать ребенка с помощью ЭКО. Пересадка митохондрий, вероятно, никогда не станет настолько распространенной, учитывая, насколько редко встречаются показания к ней, но она тоже вполне может стать привычной процедурой, не вызывающей вопросов.
Вы можете логично рассудить, что, коль скоро мы так много знаем о биологии митохондриальных заболеваний, значит, нам известны и эффективные способы их лечения. К сожалению, по большей части это не так. По некоторым данным, пищевые добавки, содержащие вещество под названием «креатин», — они пользуются популярностью у культуристов, полезным побочным эффектом чего является их наличие в продаже по доступным ценам, — помогают людям, у которых из-за митохондриального заболевания ослаблены мышцы. Многие все еще пытаются лечить пациентов с митохондриальными заболеваниями «коктейлем» из витаминов, которые считаются антиоксидантами, в надежде заставить отказывающие части митохондрий заработать. Иногда поступают сообщения о людях, которым такое лечение помогло, но вся проблема в том, что нельзя узнать, какова была бы участь пациента, если бы его не лечили.
Осознание этого буквально ошеломило меня в 2012 г., когда профессор Дэвид Торберн связался со мной по поводу пациента по имени Брэндон, наблюдавшегося в Сиднейской детской больнице более 20 лет назад>{37}, когда я еще там не работал. Дэвид — светило по части митохондриальных заболеваний, его уважают по многим причинам, но в первую очередь потому, что он никогда не сдается, пытаясь поставить диагноз. Невролог, который к тому времени уже ушел на пенсию, в начале 1990-х гг. отправлял Дэвиду пробы для анализов, и теперь наконец стала возможной генетическая диагностика. Профессор попросил меня направить ему дополнительную клиническую информацию и по возможности связаться с родственниками Брэндона, чтобы сообщить им результаты теста.