Я раскопал в архиве старые записи. С первых дней жизни у Брэндона начались трудности с дыханием. Содержание молочной кислоты в его крови и спинномозговой жидкости было очень высоким, что могло свидетельствовать о дефекте митохондрий. Ребенок был вялым и, хотя потом задышал более или менее нормально, так что больше не нуждался в искусственной вентиляции легких, все еще не мог сосать и глотать, и его приходилось кормить через трубку. Уровень молочной кислоты в его крови зашкаливал все время, пока он находился в больнице. Предпоследняя запись в нашей карте гласила, что малыша перевели в больницу по месту жительства, поближе к семье. Последняя запись содержала результаты биопсии его мышечной ткани и печени, из которых следовало, что у него нарушена работа митохондрий, что подтверждало общую картину (но не говорило о конкретной генетической причине). Эта история вызвала в памяти других наблюдавшихся у меня младенцев с тяжелыми митохондриальными заболеваниями, и я был уверен, что Брэндон долго не протянул.
Так как это было 20 лет назад, мне пришлось провести небольшое детективное расследование, но все же удалось отыскать координаты матери Брэндона. Меня смущало, как она воспримет мой нежданный звонок, и тревожило, что я могу причинить ей боль, напомнив о давно умершем ребенке. Беспокойство оказалось излишним: настроение у нее было прекрасное, и женщина как будто обрадовалась моему звонку. А затем… предложила мне записать номер телефона ее сына! Он полностью оправился от своей младенческой болезни, вырос, окончил школу и теперь работал в семейном бизнесе. Вскоре, к моему изумлению, я уже беседовал с ним самим.
Через некоторое время после этого случая я услышал о другом ребенке с такой же генетической мутацией, как у Брэндона, с такими же проблемами в раннем возрасте — и конечно, он прожил всего несколько месяцев. У вас, наверное, возникнет вопрос, как вообще такое возможно. У меня он точно возник. Почему один младенец умер, а второй, как будто столь же тяжело болевший в первые недели жизни, не просто выжил, но и выздоровел?
Выяснилось, что Брэндон унаследовал от обоих родителей поломанные копии гена LYRM4. Роль этого гена связана с метаболизмом серы в организме, что, в свою очередь, важно для работы митохондрий. Новорожденные плохо усваивают серу, но за первые месяцы жизни нужные системы быстро созревают. Если удалось выжить в первые месяцы, то, по-видимому, дальше жить уже достаточно просто, несмотря на поломку в гене LYRM4[75].
Если бы мы с рождения лечили его «митохондриальным коктейлем» и наблюдали стабилизацию, а затем улучшение состояния, было бы крайне соблазнительно вообразить, что это заслуга нашего лечения. Соблазнительно, но совершенно неверно. Это не значит, что «митохондриальные коктейли» не могут хотя бы иногда помочь людям, — но, похоже, чаще всего они бесполезны.