На все эти вопросы нет однозначных ответов. Временами, когда я общаюсь с родителями, зная, что мне предстоит внести в их жизнь все эти тревоги, неуверенность и неопределенность, я задаюсь вопросом, правильно ли я поступаю. Может быть, пока не тревожить этих счастливых, любящих родителей? Может, лучше подождать, пока проблемы проявятся, и только потом объявлять диагноз?
Конечно, чаще всего бывает иначе. Люди приходят к нам за ответами и справедливо ожидают, что мы приложим все усилия, чтобы эти ответы им дать, понимая, что вести могут оказаться и скверными. Несколько утешает тот факт, что знание диагноза часто приносит непосредственную пользу и ребенку, и родителям: например, это возможность узнать о ранее неизвестной проблеме со здоровьем, сопутствующей данному синдрому, и приступить к лечению. А кроме того, бывают заболевания, которые с высокой вероятностью могут повториться у будущих детей. Такие знания полезны, потому что дают семейным парам выбор, которого в противном случае у них бы не было (подробнее об этом поговорим позже, главным образом в главе 11).
Даже лучший тератолог не рассчитывает, что сумеет определить на глазок любой из всего многообразия синдромов, поэтому у нас есть подручные инструменты. Старейший из них, конечно, литература. Самая знаменитая книга по тератологии — «Типичные закономерности человеческих пороков развития» Д. Смита (Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation). Эта книга впервые издана в 1970 г. и представляет собой справочник как широко распространенных, так и не слишком распространенных синдромов. Заболевания в нем сгруппированы по основным признакам, описанию каждого отводится страница, и даны фотографии людей с характерными признаками данного синдрома. «Головные и шейные синдромы» Роберта Горлина (Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck) — увесистый том, по содержанию близкий к труду Смита, но с более широким охватом материала, — вышел еще в 1964 г. Список редакторов и авторов новейшего переиздания Горлина — своего рода энциклопедия знаменитостей современной тератологии: туда входят такие имена, как Рауль Хеннекам, выдающийся голландский тератолог; Ди Донней — матриарх британских тератологов; две великие Джудит из Канады — Д. Холл и Д. Аллансон; из американцев — сам Боб Горлин, Майкл Коэн[79] и другие.
Во время обучения и в начале своей карьеры медицинского генетика я особенно часто обращался к справочнику Горлина. По горячим следам после осмотра пациента в клинике, в уверенности, что где-то раньше видел такое лицо, я выискивал синдромы, подходящие по описанию. Я не из тех, кто дает новогодние обещания, однако нечто подобное со мной случается — время от времени обещаю себе, что ежедневно буду прочитывать по статье из Горлина о каждом синдроме