Медицинская биология: конспект лекций для вузов (Ржевская) - страница 93

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней у человека. Вопросы лечения и профилактики наследственных заболеваний не могут быть решены без широкомасштабных исследований на животных с наследственными аномалиями.

Согласно закону Вавилова , мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Так, у собак наблюдается гемофилия, сцепленная с полом. Альбинизм зарегистрирован у многих видов грызунов, кошек, собак и птиц. Моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши и крупный рогатый скот, эпилепсии – кролики и крысы, аномалий в строении глаз – многие виды грызунов, собаки и свиньи. Наследственная глухота обнаруживается у морских свинок, мышей и собак. Аномалии, аналогичные заячьей губе и волчьей пасти, бывают у мышей, собак, свиней.

Вопрос 76. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека

1.

Локализация генов

Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов , однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них. По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов. У него преобладают гены с неполным доминированием, важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов. Многие признаки обусловлены полимерными генами.

У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов ; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.

Более 100 генов локализовано в половых хромосомах . Однако и по наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х– и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на 3 группы в зависимости от того, в каких участках половых хромосом они находятся.

2.

Гены, сцепленные с полом

Первая группа сцеплена с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и т. д. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же – только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном – у мужчин.

3.

Вторая и третья группа генов