Фоновый уровень, или исходную вероятность болезни, легче всего учесть, если сразу же задать себе вопрос, подходящий ли у больного образ жизни, тип личности? Тогда мы сможем учесть не только распространенность болезни в популяции, но и оценить ее вероятность у данного больного. Недостаточно знать, что рак легких и хронический бронхит относятся к распространенным болезням; важно учитывать, что они особенно часто бывают у пожилых курящих людей.
Так, имея дело с 60-летним курильщиком, надо всегда проявлять настороженность в отношении этих болезней, даже если симптомы не вполне им соответствуют.
ПОИСКИ ЗЕБР
Когда слышен топот копыт, это скорее лошадь, чем зебра, гласит врачебная мудрость. Тем не менее обнаружение необычной болезни доставляет многим врачам глубокое интеллектуальное удовлетворение. В то же время поиск экзотики может помешать заметить очевидное, а это вредит как больному, так и самому врачу. В эпоху повышенной финансовой озабоченности гоняться за каждой зеброй невозможно. Однако выявление редких болезней остается важной задачей врача, и нужно знать, когда и как их искать. Ниже мы приводим ряд доводов в пользу включения редких болезней в сферу дифференциально-диагностического поиска.
Возможность предотвратить тяжелые последствия
При некоторых редких болезнях естественное развитие патологического процесса можно предотвратить, назначив соответствующее лечение на ранних стадиях. Такие случаи заслуживают особого внимания и изучения. Односторонняя потеря слуха должна навести врача на мысль об акустической невриноме или холестеатоме. Их можно с успехом лечить, особенно на ранних стадиях. Выявление этих и ряда других излечимых болезней не требует существенного пересмотра всего плана обследования. Обдумывая непонятное повышение функциональных печеночных проб, следует вспомнить о болезни Уилсона[10] и гемохроматозе, поскольку диагностические тесты, используемые для их выявления, безопасны и относительно дешевы, а лечение, если его вовремя начать, даст хороший эффект.
Сложный случай
Большинство сложных клинических ситуаций означает присутствие нескольких болезней, однако иногда все симптомы, на первый взгляд не связанные между собой, вызваны одной редкой болезнью. О ней нужно вспомнить и попытаться рано распознать, чтобы, во-первых, избежать многочисленных инвазивных исследований и, во-вторых, правильно лечить больного. Общей причиной гипергликемии, артрита, головной боли и аменореи может быть акромегалия; конъюнктивита, артрита и уретрита — болезнь Рейтера. Бывает, что своевременная диагностика аддисоновой болезни спасает жизнь больному с артериальной гипотонией, гипотермией и сепсисом, а выявление узелкового полиартериита повышает эффективность лечения артериальной гипертонии, неврологических нарушений и поражения почек. Таким образом, наличие неясных симптомов сразу в нескольких системах организма должно стимулировать поиск редкой болезни.