Неясный диагноз
Если, несмотря на все усилия, уверенности в диагнозе нет, следует вновь задуматься о возможности редкой болезни. Когда правожелудочковая недостаточность наблюдается в отсутствии легочной патологии или хронической тромбоэмболии легочной артерии, нужно проверить, нет ли констриктивного перикардита. Когда боль в плече нельзя объяснить патологией собственно плеча или шеи, необходимо подумать о патологии грудной клетки и в частности о синдроме Пенкоуста[11]. Вероятность редкой болезни повышается, когда нет данных в пользу частой: поэтому, если удалось с уверенностью исключить последнюю, а симптомы не исчезают, разумно начать поиски зебр.
Необычные симптомы
Еще один повод для поиска редкой болезни — необычные симптомы. Опытные клиницисты способны использовать эвристический прием типизации, чтобы почувствовать нечто необычное. Это шестое чувство на самом деле означает хорошее знание клинической медицины. Присутствие односторонних хрипов должно наводить на мысль об обструкции дыхательных путей. Даже инфекция мочевых путей у молодого мужчины должна насторожить врача в отношении лежащей в основе патологии. Обычно такой стук копыт означает все же не зебру, а обыкновенную лошадь, однако все зависит от конкретного случая. То, что маловероятно в одних обстоятельствах, часто встречается в иных. СПИД сделал слишком обычными болезни, считавшиеся некогда большой редкостью. Таким образом, зебру нужно искать, если клиническая картина позволяет подозревать ее присутствие.
Опытный врач обычно способен составить длинный список возможных диагнозов — их намного больше, чем он в состоянии проверить. Следовательно, самое трудное в диагностике — это решить, какие именно версии подвергнуть проверке, т. е. по поводу каких болезней назначать диагностические тесты.
Для ответа на этот вопрос полезно заранее подытожить все за и против в отношении каждой из них. Например, в упомянутом выше случае Дж. Уильямса панкреатиту способствует злоупотребление алкоголем, но преходящий характер боли говорит против панкреатита. Данные в пользу панкреатита тем не менее достаточно убедительны, чтобы включить его в дифференциально-диагностический список и определить уровень активности амилазы и липазы в сыворотке крови. Когда симптоматика разнообразна и не исключено сочетание нескольких болезней, полезно сделать на листке с одной стороны — список симптомов и с другой — возможных болезней, а затем задаться вопросом, какие из симптомов можно объяснить каждой из предполагаемых болезней.
В список нужно включить и некоторые отсутствующие у больного симптомы: они будут свидетельствовать против соответствующих болезней. Не составив такого списка, врач будет вспоминать факты, подтверждающие первоначальную гипотезу, и забывать факты, ей противоречащие [10].