4.1. Неонатальный скрининг
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). На самом деле это группа заболеваний. Наши надпочечники – это огромная фабрика по производству гормонов, здесь одно вещество превращается в другое при помощи ферментов.
В надпочечниках есть два слоя: в корковом образуются глюкокортикостероиды, минералкортикоиды, андрогены (мужские половые гормоны даже у девочек!), а в мозговом слое – катехоламины (вы знаете их – адреналин и норадреналин).
При врожденной дисфункции коры надпочечников происходит сбой работы ферментов в корковом слое – если какой-то фермент прекращает работать, возникает заболевание. ВДКН – одна из причин надпочечниковой недостаточности.
Самой частой формой является дефицит фермента, при прекращении работы которого накапливается молекула 17-ОН-прогестерон. Именно концентрацию этой молекулы определяют в ходе неонатального скрининга. Если мама принимала дексаметазон во время беременности, то должна обязательно сказать об этом врачу или медицинской сестре, берущей скрининг.
Скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников был введен в 2006 году.
Особенностью заболевания является то, что оно приводит к вирилизации у девочек – появлению мужских черт (в первую очередь, это касается нарушения строения наружных половых органов). Выделяют несколько степеней вирилизации – от легкой до тяжелой, при которой отмечаются мошонкообразные половые губы и увеличенные размеры клитора (напоминающие половой член). Трагедия в том, что до введения неонатального скрининга такие девочки регистрировались в мужском поле при рождении!
Лечение в данном случае также гормональное, потому что в надпочечниках не происходит синтеза тех гормонов, которые необходимы для работы организма.
Вспоминайте нашу теорию – во время стресса организму необходимы глюкокортикоиды: они поддерживают давление, увеличивают частоту сердечных сокращений, стимулируют образование клеток крови, повышают уровень глюкозы в крови (замчет расщепления гликогена в печени и мышцах). Что можно считать стрессом? Да, неприятный разговор с начальником, безусловно, будет стрессом, но для маленького ребенка стрессом являются любые заболевания, повышение температуры, оперативное лечение. Вовремя назначенная терапия защитит ребенка от кризов надпочечников недостаточности в период стрессовых ситуаций для организма (которые сопровождаются потерей сознания, снижением артериального давления, нарушениями в электролитном составе крови!), обеспечит оптимизацию роста ребенка и нормальное половое развитие в будущем. Криз надпочечниковой недостаточности – это нехватка гормонов надпочечников!