Тератолог — тот, кто изучает тератологию, — ищет характерные приметы в чертах лица пациента и других его признаках. Особенности волос, кожи, ногтей и зубов, узоры линий на ладонях и подошвах, даже отпечатки пальцев могут помочь диагностировать тот или иной синдром наряду с неврологическими проблемами, проблемами развития, поведения и даже особенностями сна. Хотя профессиональные тератологи почти все имеют подготовку в области медицинской генетики, в практическом смысле любой, у кого есть зрение, — тератолог, даже вы сами. Если вам доводилось видеть одного-двух человек с синдромом Дауна, вы легко распознаете эту болезнь и у других без всяких анализов крови. Даже когда вы отличаете друзей и родственников от «просто знакомых», вы используете ключевые навыки, необходимые тератологу. Однако работа медицинского генетика состоит в том, чтобы изучать редкие особенности черт лица, в первую очередь те, которые сопутствуют другим признакам, например умственной отсталости. Порой вы сталкиваетесь с данным случаем впервые в своей практике — это то же самое, что случайно встретить на улице старого друга или испытать потрясение, узнав среди покупателей в магазине какую-нибудь знаменитость.
Предварительный диагноз в генетике — это и есть потрясение узнавания. Прием у нас обычно длится час, и чаще всего этого едва хватает, чтобы узнать все необходимые сведения о пациенте. Нам могут понадобиться комплексная семейная история, история болезни нашего пациента, физическое обследование, обсуждение результатов и план дальнейших обследований. Как же проводить консультацию, если вы установили диагноз сразу, как только пациент вошел в кабинет? Деликатно! Нельзя сказать: «Здравствуйте, очень приятно, у вашего ребенка синдром Нунан» — это вряд ли приведет к чему-нибудь хорошему. В рядах тератологов я не особо выдающаяся личность, но время от времени мне удавалось поставить диагноз с первого взгляда. Удивительно неловко бывает проводить стандартное предварительное собеседование, когда вам уже заранее известно, к чему идет дело.
Даже при деликатном подходе человека может не порадовать диагноз, поставленный его ребенку или ему самому. Иногда это вполне понятно. Как-то один педиатр направил ко мне девочку, у которой в первое время после рождения был понижен уровень сахара в крови. Курс лечения подействовал, и теперь девочка чувствовала себя хорошо. Но педиатр подозревал, что в ее организме могут быть какие-то внутренние проблемы, связанные с обменом энергией, и попросил меня осмотреть ее и подумать, нужны ли еще дополнительные обследования.