Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 79

Однако только до рождения. С первым вдохом младенца устройство его сердца меняется. Давление с левой стороны сердца возрастает, и овальное отверстие захлопывается тканевой створкой. А артериальный проток закрывается. У большинства людей овальное отверстие вскоре зарастает совсем, как и проток, который затем атрофируется, и от него остается лишь незначительная хрящевая полоска между двумя большими артериями.

Но если этого не происходит, может случиться беда. Кровь, накачиваемая в аорту, вылетает назад через проток в легкие, и сердцу приходится накачивать ее заново. Если проток открыт широко — как у Дианны, — сердце может просто не справиться с лишней работой. Иногда закрытие протока можно стимулировать с помощью лекарств. Дианне это не помогло, и, когда ей было всего две недели, ее крохотную грудную клетку пришлось вскрыть хирургическим путем и зашить проток.

Некоторое время казалось, что все в порядке, но к девяти месяцам Дианне стало трудно дышать; обследования показали, что нагрузка на правую сторону ее сердца гораздо больше нормальной. Вдобавок ко всему девочка отставала в развитии: она поздно научилась сидеть, поздно встала и впоследствии поздно начнет ходить.

Лечащие врачи Дианны предположили, что она больна — но чем? Выяснить это предстояло мне, а никаких догадок у меня не было.

Большинство людей, слыша слово «синдром» (если оно им вообще что-то говорит), вспоминают синдром Дауна, синдром Туретта или вообще стокгольмский синдром. Злодей из мультфильма «Суперсемейка» называет себя Синдромом. Применительно к вашему ребенку это звучит устрашающе. Но для врача «синдром» означает всего лишь совокупность признаков, наблюдающихся одновременно, и синдромов в буквальном смысле слова тысячи. Большинство из них встречается крайне редко. Одни бывают легкими[78], другие — тяжелыми, притом многие изменчивы: то легкая форма, то тяжелая, то промежуточная. Даже в пределах одной и той же семьи наблюдается большая изменчивость: у одного человека признаков синдрома почти нет, а у другого смертельное заболевание, при совершенно одинаковой мутации в одном и том же гене у обоих.

Один из главных способов диагностики наследственных заболеваний — а до недавнего времени он был, можно сказать, единственным — простой осмотр пациента, когда мы стараемся определить характерную картину. Эта наука зовется тератологией — ужасное слово, поскольку в буквальном смысле оно обозначает изучение уродств. Вряд ли вас обрадует услышать его применительно к себе, а тем более к своему ребенку. Лучше было бы называть его «паттернологией» или, например, «протипологией», если уж так хочется использовать греческие корни.