Медицинская генетика изучает зависимость заболеваний не только от генетической предрасположенности, но и от условий окружающей среды, потому что очень важно понимать, как именно распределяется влияние наследственности и среды в каждом конкретном случае. Понимая «расклады», врачи знают, на что в первую очередь нужно действовать. Для лечения заболеваний нельзя концентрироваться на одних лишь генах, ведь любой организм неотделим от среды обитания.
Также медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей. С медицинской точки зрения изучает, интересуясь не внешностью и цветом волос, а особенностями проявления и развития нормальных и патологических (болезнетворных) признаков.
Большинство медицинских наук состоит из двух разделов – общего, который изучает общие законы с закономерностями, и клинического, изучающего отдельные заболевания. На сегодняшний день клиническая медицинская генетика занимается в основном наследственными заболеваниями, но полномочия ее постоянно расширяются, и когда-нибудь клиническая медицинская генетика вберет в себя большинство существующих клинических дисциплин, ибо развитие великого множества заболеваний напрямую определяется генами и зависит от них.
Наследственные заболевания часто путают с заболеваниями врожденными, хотя это совершенно разные понятия. Врожденные заболевания вызываются внутриутробными повреждениями плода, обусловленными различными причинами, например, инфекцией (сифилис) или, скажем, механическим воздействием. Врожденные заболевания, если так можно выразиться, не предопределены изначально, не заложены в программе развития организма. Если мать до беременности или во время нее не заболеет сифилисом, то у ребенка не будет врожденного сифилиса. Если мать во время беременности не будет принимать препарат, вызывающий отклонения в развитии плода, то ребенок не родится с каким-либо уродством. Если мать во время беременности не станет носить тугого корсета (к счастью, в наше время их практически никто не носит, не то что в XVII–XIX веках), то ребенок не родится с деформацией черепа или какой-то другой части тела, а то и всех частей сразу.
Наследственные заболевания проявляются вне зависимости от влияния среды, поскольку они обусловлены нарушениями в генетическом аппарате клеток. В ряде случаев условия среды могут влиять на выраженность наследственного заболевания, но они не могут обусловливать его возникновение. Наследственное заболевание может диагностироваться во внутриутробном периоде или в момент рождения, вот почему наследственные болезни на бытовом уровне отождествляют с врожденными. На первый взгляд вроде бы одно и то же, а на второй, то есть профессиональный, – огромная разница. Развитие врожденного заболевания можно предупредить без воздействия на геном.