С другой стороны, мы, кажется, стоим на пороге золотого века новой, таргетной терапии наследственных заболеваний. Для кого-то это может означать достижение самой неуловимой цели медицины — излечение от этих недугов.
Не хочу принадлежать ни к одному клубу, в который меня согласятся принять.
Граучо Маркс[76]
Лицо есть зеркало души и безмолвными глазами открывает сердечные тайны.
Блаженный Иероним[77]
Двадцать лет назад, когда я впервые увидел Дианну, она была пухленьким веселым младенцем. Она немало беспокоила родителей и врачей с тех пор, как родилась недоношенной — за целых десять недель до срока. При рождении девочка весила 2,2 кг — намного больше ожидаемого; она была почти на килограмм тяжелее, чем обычно бывают дети с такой степенью недоношенности. Для недоношенного неплохо оказаться крупнее, чем предполагалось. Но целый килограмм сверх нормы — уже нетипично, и врачи взяли это на заметку. Они также обратили внимание, что у нее необычайно много волос для новорожденной. Более тревожным оказалось то, что у малышки были громкие шумы в сердце. Через некоторое время сердце начало отказывать, потому что не сумело приспособиться к жизни вне материнской утробы.
Как вам известно, сердце часто называют насосом. На самом деле это два насоса. Один (с правой стороны сердца) откачивает кровь из организма и отправляет в легкие на очистку от углекислого газа и обогащение кислородом. Второй насос — большего размера (с левой стороны) — забирает эту обновленную кровь из легких и направляет обратно в организм. Однако до рождения младенца дело обстоит иначе. Плод получает кислород из плаценты, которая также передает ему питательные вещества от матери и очищает его кровь, — она будто легкие, печень и почки «в одном флаконе». Плаценту недооценивают: ее другое название — «послед» — звучит уничижительно, если вдуматься, насколько удивительную и важную работу она выполняла до родов.
Пока плацента делает свое дело, легкие дышат жидкостью, а не воздухом, поэтому тратить много энергии на перекачку всей крови ребенка через легкие нерационально. Вместо этого существуют два обходных пути, благодаря которым основная часть крови, насыщенной кислородом и питательными веществами в плаценте, минуя легкие, направляется непосредственно на нужды организма. Один из этих путей находится внутри сердца, он называется овальным окном и представляет собой проход из правого предсердия (камеры, где собирается кровь) в левое. Второй путь, наружный, — это короткая артерия, соединяющая аорту — артериальную магистраль, которая отходит от сердца и несет кровь в организм, — с легочной артерией (главной артерией, несущей кровь в легкие). Это так называемый артериальный проток, и он играет важную роль в системе кровообращения.