Проблематичными могут быть не только названия самих синдромов. Возьмем, например, единственную поперечную ладонную складку — одиночную линию поперек ладони, о которой говорилось выше. Ее старое название, которое все еще в ходу, — «обезьянья складка». У всех обезьян (не считая нас) дерматоглифические узоры неодинаковы у разных видов, но у некоторых действительно есть одиночная складка. Однако это не значит, что описывать ребенка через сравнение с обезьяной — хорошая идея.
Некоторые синдромы приобретают кучу названий. Чемпион в этом отношении, наверное, велокардиолицевой синдром (ВКЛС, англ. VCFS — вполне безобидная аббревиатура)[86]. У людей с ВКЛС может быть расщепление нёба (от лат. velo — «нёбо»), пороки сердца (кардио-) и характерный тип лица, особенности которого зачастую едва уловимы и точно не аномальны. В число прочих устаревших и действующих наименований этого синдрома входят:
• синдром делеции 22q11.2 — по названию мелкого участка 22-й хромосомы, которого не хватает у людей с этим синдромом;
• синдром микроделеции 22q11.2 — потому что… это крошечный участок хромосомы;
• моносомия 22q11.2 — еще один способ сказать, что не хватает крошечного участка 22-й хромосомы;
• CATCH22 — неважно почему, достаточно сказать, что это еще один наглядный пример того, как не надо составлять медицинские аббревиатуры. Это великодушно признал сам создатель термина — профессор сэр Джон Берн>{40}, великий британский генетик, официально упразднив эту аббревиатуру в 1999 г., всего через шесть лет после того, как придумал ее. Как он отметил, в одноименном романе Джозефа Хеллера «Уловка-22» (Catch-22)[87] описывается безвыходная ситуация — опять-таки мало кто захочет услышать это применительно к себе или к своему ребенку;
• фенотип CATCH — недолговечная попытка воскресить «уловку» из аббревиатуры CATCH22 вопреки критике со стороны сообществ пациентов;
• синдром конотрункальных и лицевых аномалий (англ. Conotruncal anomalies face syndrome — CAFS); «конотрункальные» — так называют характерную группу пороков сердца, наблюдающихся у детей с этим заболеванием; лицевые — из-за характерной внешности;
• синдром ДиДжорджи[88];
• синдром Седлачковой;
• синдром Шпринцена;
• синдром Стронга;
• синдром Такао.
У этого заболевания много названий отнюдь не случайно. Оно достаточно распространено, но может проявляться многообразными способами и потому неоднократно описывалось разными людьми независимо друг от друга. Впоследствии мы догадались, что каждое из этих как будто бы разных заболеваний на самом деле вариант одного и того же. Даже сейчас есть мнение, что, может быть, стоит сохранить некоторые из многочисленных названий. Американский детский эндокринолог Анджело ДиДжорджи описал детей с особенно тяжелой формой заболевания, при которой наблюдается опасный для жизни иммунодефицит. У большинства людей с ВКЛС нет проблем с иммунной системой. Можно найти некоторые отличия в их лейкоцитах, однако они болеют инфекционными заболеваниями не чаще других детей. Так что, возможно, если у данного ребенка при делеции правой части 22-й хромосомы присутствует также тяжелый иммунодефицит, все еще имеет смысл говорить о «синдроме ДиДжорджи».