Но, как правило, все же лучше называть наследственное заболевание одним термином. Это дает ряд преимуществ — возможность сообществам пациентов найти друг друга, единообразие в медицинской литературе и предотвращение путаницы.
Из множества фамилий в приведенном списке генетикам лучше всего известны ДиДжорджи и Шпринцен. В 1990-е гг. казалось, что название «синдром Шпринцена» утвердится и станет обозначением этого заболевания. В 1978 г. логопед Роберт Шпринцен с коллегами опубликовали описание 12 детей с заболеванием, которое они назвали ВКЛС (VCFS). Тремя годами позже группа выпустила еще одну статью, где были описаны уже 39 пациентов и правильно установлен характер наследования этого заболевания. В последующие годы Шпринцен внес еще немалый вклад в наши знания о ВКЛС, так что другие специалисты стали называть его «синдромом Шпринцена». Но, насколько мне известно, сам Шпринцен никогда его так не называл, он всегда пользовался первоначальным термином — «велокардиолицевой синдром».
Если бы название закрепилось, это было бы несколько несправедливо, и не по вине Роберта Шпринцена. Ева Седлачкова>{41} опередила Шпринцена более чем на 20 лет, опубликовав в 1955 г. описание 26 пациентов, как позднее выяснилось, с тем же заболеванием. Ее статья была написана на чешском языке, которого, что неудивительно, Шпринцен и его коллеги не знали. В то время Прага была крупным европейским центром по лечению дефектов нёба, и в последующие годы название «синдром Седлачковой» вошло в немецкие и французские учебники, но лишь в 1990-е гг. это заболевание достоверно связали с ВКЛС и открытие Седлачковой попало в поле зрения англоязычного мира (или хотя бы той части англоязычного мира, которая интересовалась велокардиолицевым синдромом).
Вероятность того, что синдром будет назван вашим именем, в определенной степени зависит от везения. Нередко все бывает просто: кто-то первым описывает некий синдром, следующий автор публикации на эту тему признает его приоритет, назвав заболевание в честь первооткрывателя, и дело в шляпе. Однако во многих случаях все обстоит не так однозначно; например, нам, может быть, и стоило бы научиться выговаривать имя д-ра Седлачковой всякий раз, когда мы упоминаем ВКЛС. В ретроспективе также не всегда очевидно, почему задействовано то или иное имя либо комбинация имен; то лишь первый из авторов первой публикации, то более одного автора и так далее. Встречаются очаровательные странности. Почему, например, в название синдрома Корнелии де Ланге (это единственный известный мне подобный казус) входит не только фамилия первооткрывательницы, как обычно принято, но и ее имя?